| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1244147456 |
| Preferred Name |
atrophie cérébrale - ataxie - convulsions |
| Definitions |
Autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency is a mitochondrial disease characterised by childhood-onset progressive ataxia and cerebellar atrophy. Exercise intolerance with elevated lactate levels and mild intellectual deficit may also be present. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Die autosomal rezessive Ataxie aufgrund eines Ubichinonmangels ist eine mitochondriale Erkrankung, die durch eine im Kindesalter einsetzende progressive Ataxie und Kleinhirnatrophie gekennzeichnet ist. Auch eine Bewegungsintoleranz mit erhöhten Laktatwerten und einem leichten intellektuellen Defizit kann vorliegen. autosomalna recesywna ataksja należna ubiquinone niedostatku jest mitochondrial chorobą charakteryzuje dzieciństwo początek progresywnego ataxia i cerebellar atrophy. ćwiczenie nietolerancja z podwyższonym poziomem laktacji i łagodnego deficytu intelektualnego może być również obecny. l'ataxie autosomique récessive due à une carence en ubiquinone est une maladie mitochondriale caractérisée par une ataxie progressive et une atrophie cérébelleuse progressives. autosomal υπολειπόμενο αταξία οφείλεται σε ubiquinone ανεπάρκεια είναι μια μιτοχονδριακή νόσος που χαρακτηρίζεται από την παιδική ηλικία προοδευτική αταξία και εγκεφαλική ατροφία. δυσανεξία στην άσκηση με αυξημένα επίπεδα λακτόζης και ήπιο πνευματικό έλλειμμα μπορεί επίσης να είναι παρούσα. Autosomal recessive ataxia due to ubiquinone deficiency is a mitochondrial disease characterised by childhood-onset progressive ataxia and cerebellar atrophy. Exercise intolerance with elevated lactate levels and mild intellectual deficit may also be present. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | atrophie cérébrale - ataxie - convulsions |
| browserUrl | NA |
| label | εγκεφαλική ατροφία - αταξία - επιληπτικές κρίσεις Kleinhirnatrophie - Ataxie - Krampfanfälle atrophie cérébrale - ataxie - convulsions Cerebellar atrophy - ataxia - seizures atrofii móżdżku - ataksja - napady |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||