| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1248053946 |
| Preferred Name |
1p36 suppression |
| Definitions |
Monosomy 1p36 is a distinct chromosome deletion syndrome characterized by usually severe developmental delay, behavioral difficulties and self-injury, hypotonia and feeding problems with oropharyngeal dysphagia are frequent, and seizures. Other dysmorphic, cardiac, visual and auditive features have been described. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Die Monosomie 1p36 ist ein ausgeprägtes Chromosomendeletionssyndrom, das durch gewöhnlich schwere Entwicklungsverzögerungen, Verhaltensschwierigkeiten und Selbstverletzungen, Hypotonie und Ernährungsprobleme mit oropharyngealer Dysphagie gekennzeichnet ist, sowie Anfälle. Weitere dysmorphe, kardiale, visuelle und auditive Merkmale wurden beschrieben. monosomy 1p36 jest odrębnym chromosomem deletion syndrom charakteryzujący zazwyczaj surowym rozwojowym opóźnieniem, behawioralnymi trudnościami i kontuzją, hypotonią i problemami karmienia z dysfagią oropharyngeal są częste, i seizures. inne dysmorficzne, sercowe, wizualne i słuchowe zostały opisane. Monosomy 1p36 is a distinct chromosome deletion syndrome characterized by usually severe developmental delay, behavioral difficulties and self-injury, hypotonia and feeding problems with oropharyngeal dysphagia are frequent, and seizures. Other dysmorphic, cardiac, visual and auditive features have been described. το monosomy 1p36 είναι ένα διακριτό σύνδρομο διαγραφής χρωμοσωμάτων που χαρακτηρίζεται από συνήθως σοβαρή αναπτυξιακή καθυστέρηση, συμπεριφορικές δυσκολίες και αυτο-τραυματισμό, υποτονία και τα προβλήματα διατροφή με οισοφαγική δυσφαγία είναι συχνές, και seizures. άλλα δυσμορφικά, καρδιακά, οπτικά και οπτικά χαρακτηριστικά έχουν περιγραφεί. la monosomie 1p36 est un syndrome distinct de délétion chromosomique caractérisé par un retard de développement généralement sévère, des difficultés comportementales et des automutilation, des problèmes d'hypotonie et d'alimentation avec la dysphagie oropharyngienne sont fréquents, et des convulsions. d'autres caractéristiques dysmorphiques, cardiaques, visuelles et auditives ont été décrites. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | 1p36 suppression |
| browserUrl | NA |
| label | 1p36 διαγραφή 1p36 Löschung 1p36 suppression 1p36 deletion 1p36 usunięcie |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||