| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1248099703 |
| Preferred Name |
Myopathie corps d'inclusion Hereditary |
| Definitions |
Group of rare muscle disorders with autosomal recessive or dominant inheritance and presence of muscle fibers with rimmed vacuoles and collection of cytoplasmic or nuclear 15-21 nm diameter tubulo-filaments as revealed by muscle biopsy. The most common form of ereditary inclusion-body myopathy is due to mutations of the GNE gene that codes for a rate-limiting enzyme in the sialic acid biosynthetic pathway. This results in abnormal sialylation of glycoproteins that possibly leads to muscle fiber degeneration |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | ομάδα σπάνιων μυϊκών διαταραχών με αυτοσωματικό υπολειπόμενο ή κυρίαρχο κληρονομικότητα και παρουσία μυϊκών ινών με σκοτεινούς σκούπες και συλλογή του κυτταροπλασματικού ή πυρηνικού σωλήνα 15-21 nm-filaments όπως αποκαλύφθηκε από τη βιοψία μυός. η πιο συνηθισμένη μορφή μυοπάθεια του οργανισμού συμπερίληψης-σώματος οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου gne που κωδικοποιεί για ένα ένζυμο που περιορίζει το μέγεθος στο σιφνικό οξύ biosynthetic μονοπάτι. Group of rare muscle disorders with autosomal recessive or dominant inheritance and presence of muscle fibers with rimmed vacuoles and collection of cytoplasmic or nuclear 15-21 nm diameter tubulo-filaments as revealed by muscle biopsy. The most common form of ereditary inclusion-body myopathy is due to mutations of the GNE gene that codes for a rate-limiting enzyme in the sialic acid biosynthetic pathway. This results in abnormal sialylation of glycoproteins that possibly leads to muscle fiber degeneration groupe de troubles musculaires rares avec hérédité autosomique récessive ou dominante et présence de fibres musculaires avec vacuoles écaillées et collection de tubulo-filaments cytoplasmiques ou nucléaires de 15-21 nm de diamètre, tel que révélé par la biopsie musculaire. la forme la plus courante de myopathie héréditaire d'inclusion-corps est due à des mutations du gène gne qui code pour une enzyme limitant la vitesse de la voie de biosynthèse de l'acide sialique, ce qui entraîne une sialylation anormale des glycoprotéines qui pourrait mener à la dégénérescence des fibres musculaires. grupa rzadkich zaburzeń mięśniowych z autosomalną recesywną lub dominującą dziedziczenia i obecność włókien mięśniowych z rimmed vacuoles i gromadzeniem cytoplazmy lub jądrowej średnicy 15-21 nm tubulo-filaments as revealed by muscle biopsy. najczęstsza forma ereditary inkluzywna-ciało miopatia jest należna mutacje gne gen który koduje dla limitującego enzymu w sialic kwasu biosyntetycznego pathway. to wynika w anormalnym sialylation glycoproteins który możliwie prowadzi mięśnia mięśnia degeneraci Gruppe seltener Muskelerkrankungen mit autosomal rezessiver oder dominanter Vererbung und Vorhandensein von Muskelfasern mit umrandeten Vakuolen und Ansammlung von zytoplasmatischen oder nuklearen Tubulo-Filamenten mit einem Durchmesser von 15-21 nm, wie sie von der Muskelbiopsie aufgedeckt wurden. die häufigste Form der ereditären Inklusionskörpermyopathie ist auf Mutationen des Gne-Gens zurückzuführen, das für ein geschwindigkeitsbegrenzendes Enzym im biosynthetischen Pfad der Sialinsäure codiert. Dies führt zu einer abnormalen Sialyse von Glykoproteinen, die möglicherweise zu einer Degeneration der Muskelfasern führt. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Myopathie corps d'inclusion Hereditary |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1947548457 http://id.who.int/icd/entity/998522839 |
| label | Myopathie corps d'inclusion Hereditary Hereditary inclusion body myopathy ενυδατική μυοκαρδιοπάθεια. dziedziczna inkluzja ciała miopatia Vererbte Inklusionskörperkurzsichtigkeit |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||