| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1251066988 |
| Preferred Name |
paraplégie spastique héréditaire pure autosomique récessive due à une spatacsin mutations de gène |
| Definitions |
An autosomal recessive form of hereditary spastic paraplegia characterised by lower limb spasticity pyramidal weakness, hyperreflexia, hypertonic bladder involvement and mild diminution of lower extremity vibration sense associated with mutations in SPG11 which encodes Spatacsin. Other common clinical features include learning difficulties and cognitive impairment, peripheral neuropathy and pseudobulbar signs. Less common features include cerebellar dysfunction, retinal degeneration and parkinsonism. Onset is usually between infancy and adolescence. Brain imaging may demonstrate thinning of the corpus callosum and cortical atrophy. The diagnosis may be aided by genetic testing. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | forme autosomique récessive de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par la spasticité des membres inférieurs, la faiblesse pyramidale, l'hyperréflexie, l'implication de la vessie hypertonique et une légère diminution du sens des vibrations des membres inférieurs associé aux mutations de la spg11 qui code la spatacsine. parmi les autres caractéristiques cliniques courantes, mentionnons les difficultés d'apprentissage et les troubles cognitifs, la neuropathie périphérique et les signes pseudobulbar. parmi les caractéristiques moins courantes, mentionnons la dysfonction cérébelleuse, la dégénérescence rétinienne et le parkinsonisme. l'apparition se produit habituellement entre la petite enfance et l'adolescence. An autosomal recessive form of hereditary spastic paraplegia characterised by lower limb spasticity pyramidal weakness, hyperreflexia, hypertonic bladder involvement and mild diminution of lower extremity vibration sense associated with mutations in SPG11 which encodes Spatacsin. Other common clinical features include learning difficulties and cognitive impairment, peripheral neuropathy and pseudobulbar signs. Less common features include cerebellar dysfunction, retinal degeneration and parkinsonism. Onset is usually between infancy and adolescence. Brain imaging may demonstrate thinning of the corpus callosum and cortical atrophy. The diagnosis may be aided by genetic testing. eine autosomal rezessive Form erblicher spastischer Querschnittslähmung, die durch eine pyramidenförmige Schwäche der unteren Extremitäten, Hyperreflexie, hypertonische Blasenbeteiligung und eine leichte Verminderung des Schwingungssinns der unteren Extremität gekennzeichnet ist, die mit Mutationen in spg11 einhergeht, die Spatacsin kodiert. Weitere häufige klinische Merkmale sind Lernschwierigkeiten und kognitive Beeinträchtigungen, periphere Neuropathie und pseudobulbäre Signal. seltener sind zerebelläre Dysfunktion, Netzhautdegeneration und Parkinsonismus. Der Beginn liegt üblicherweise zwischen dem Säuglingsalter und dem Jugendalter. Bildgebung des Gehirns kann eine Verdünnung des Corpus callosum und kortikale Atrophy. die Diagnose kann durch genetische Tests unterstützt autosomalna recesywna forma dziedzicznej spastia spasticity charakteryzuje się niższej kończyn spasticity pyramidal słabość, hyperreflexia, hypertonic pęcherz zaangażowanie i łagodny zmniejszanie niski ekstremum wibracja sens kojarzyć z mutacjami w spg11 który szyfruje spatacsin. inni pospoliti kliniczni cechy zawierają poznawczego szylenie, peryferyjne neuropatia i pseudobulbar znaki. less pospolite cechy zawierają cerebellar dysfunkcja, siatkówkowa degeneracja i parkinsonism. początek jest zazwyczaj między niemowlęctwem i adolescence. mózg zobrazowanie może demonstrować rozrzedzenie corpus callosum i cortical atrophy. diagnoza może wspomagać genetycznymi testami. μια αυτοσωμική υπολειπόμενη μορφή κληρονομικής σπειραματονεφρίτιδας που χαρακτηρίζεται από μειωμένη σπασμωδική δυσλειτουργία της σπονδυλικής στήλης, υπεραντανακλαστικά, υπερτονική ανάμειξη της ουροδόχου κύστης και ήπια ελάττωση του κατώτερου εξτρεμισμού δόνηση αίσθηση που συνδέονται με μεταλλάξεις στο spat11 που κωδικοποιεί spatacsin. άλλα κοινά κλινικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν μαθησιακές δυσκολίες και γνωστική βλάβη, περιφερική νευροπάθεια και pseudobulbar signs. λιγότερο κοινά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν εγκεφαλική δυσλειτουργία, εκφύλιση αμφιβληστροειδούς και parkinsonism. onset είναι συνήθως μεταξύ της βρεφικής και της εφηβείας. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | paraplégie spastique héréditaire pure autosomique récessive due à une spatacsin mutations de gène |
| browserUrl | NA |
| label | autosomal υπολειπόμενο καθαρό κληρονομική σπειραματονεφρίτιδα οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο spatacsin Autosomal recessive pure hereditary spastic paraplegia due to mutations in Spatacsin gene autosomal recesywny czysty dziedziczny spastyczny paraplegia należny mutacje w spatacsin genu autosomal rezessive rein erbliche spastische Paraplegie aufgrund von Mutationen im Spatacsin-Gen paraplégie spastique héréditaire pure autosomique récessive due à une spatacsin mutations de gène |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||