| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1252358703 |
| Preferred Name |
épilepsie due à une épilepsie progressive myoclonique progressive liée au chromosome x avec ataxie |
| Definitions |
Epilepsy due to a wide variety of clinical conditions having in common an X-linked genetic defect. Phenotype varies with the age of the patient. Seizure semiology and electroencephalographic features are indistinguishable. Excludes genetic syndromes primarily expressed as epilepsy. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Epilepsie aufgrund einer Vielzahl von klinischen Erkrankungen, die einen x-verknüpften genetischen Defekt gemeinsam haben. phänotyp variiert mit dem Alter des Patienten. Anfallsemiologie und elektroenzephalographische Merkmale sind ununterscheidbar. schließt genetische Syndrome aus, die primär als Epilepsie ausgedrückt werden. epilepsja ze względu na szeroką gamę schorzeń klinicznych mających wspólne defektę genetyczną związaną z x. fenotyp waha się w zależności od wieku pacjenta. semiologia i elektroencefalograficzne cechy są nieodróżnione.wyłączenie zespołów genetycznych, wyrażonych przede wszystkim jako epilepsja. l'épilepsie due à une grande variété de conditions cliniques ayant en commun un défaut génétique lié au chromosome x. le phénotype varie selon l "âge du patient. la sémiologie de la saisie et les caractéristiques électroencéphalographiques sont imposables.exclut les syndromes génétiques principalement exprimés sous forme d'épilepsie. η επιληψία οφείλεται σε μια ευρεία ποικιλία κλινικών συνθηκών που έχουν κοινά ένα x-συνδέονται γενετικά ελαττωματικά. ο φαινότυπος ποικίλλει με την ηλικία του ασθενή. κατάσχεση σημειολογία και ηλεκτροεγκεφαλογράφη. αποκλείει γενετικά σύνδρομα που εκφράζονται κυρίως ως επιληψία. Epilepsy due to a wide variety of clinical conditions having in common an X-linked genetic defect. Phenotype varies with the age of the patient. Seizure semiology and electroencephalographic features are indistinguishable. Excludes genetic syndromes primarily expressed as epilepsy. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | épilepsie due à une épilepsie progressive myoclonique progressive liée au chromosome x avec ataxie |
| browserUrl | NA |
| label | Epilepsie aufgrund x-verknüpfter rezessiver progressiver myoklonischer Epilepsie mit Ataxie epilepsja z powodu progresywnej, progresywnej epilepsji mioklonicznej z ataksją Epilepsy due to X-linked recessive progressive myoclonic epilepsy with ataxia επιληψία οφείλεται σε x-συνδέονται υπολειπόμενο προοδευτικό μυόκλοπο με αταξία épilepsie due à une épilepsie progressive myoclonique progressive liée au chromosome x avec ataxie |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||