| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1253259207 |
| Preferred Name |
complexe pyruvate déshydrogénase E1-alpha déficience de sous-unité |
| Definitions |
Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency is the most frequent form of pyruvate dehydrogenase deficiency (PDHD, ) characterized by variable lactic acidosis, impaired psychomotor development, hypotonia and neurological dysfunction. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | επιπλέον τύποι αρχείων μπορεί να χρησιμοποιούν την επέκταση αρχείου c2i. εάν γνωρίζετε και άλλες μορφές αρχείων που χρησιμοποιούν την επέκταση αρχείου c2e, παρακαλώ επικοινωνήστε μαζί μας ώστε να ενημερώσουμε τα δεδομένα μας αναλόγως. la carence en pyruvate déshydrogénase e1-alpha est la forme la plus fréquente de carence en pyruvate déshydrogénase (dtdp), caractérisée par une acidose lactique variable, un développement psychomoteur altéré, une hypotonie et une dysfonction neurologique. Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency is the most frequent form of pyruvate dehydrogenase deficiency (PDHD, ) characterized by variable lactic acidosis, impaired psychomotor development, hypotonia and neurological dysfunction. pyruvate dehydrogenase e1-alfa jest najczęstszą postacią niedoboru hydrogenazy pirogronidowej (pdhd), charakteryzującej się zmiennym kwasem mlekowym, zaburzeniami psychomotorowymi, hipotonią i dysfunkcją neurologiczną. Pyruvat-Dehydrogenase e1-alpha-Mangel ist die häufigste Form des Pyruvat-Dehydrogenase-Mangels (pdhd,), der durch variable Milchsäure, gestörte psychomotorische Entwicklung, Hypotonie und neurologische Dysfunktion gekennzeichnet ist. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | complexe pyruvate déshydrogénase E1-alpha déficience de sous-unité |
| browserUrl | NA |
| label | Pyruvate dehydrogenase complex E1-alpha subunit deficiency complexe pyruvate déshydrogénase E1-alpha déficience de sous-unité kompleks hydrogenazy pyruvate complex e1-alfa subunit Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex e1-alpha Untereinheit Mangel πυρκαγιά dehydrogenase συγκρότημα e1-άλφα ανεπάρκεια υπομονάδα |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||