| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1254440453 |
| Preferred Name |
suppression de 5q35.3 |
| Definitions |
Distal monosomy 5q or deletion 5q35 is defined as a deletion of the terminal part of the long arm of chromosome 5 (5q) including bands 5q35.1 5q35.2 5q35.3., associated with a variable degree of facial dysmorphism, skull malformations, mild to severe developmental delay and cardiac defects. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | distal monosomy 5q ή διαγραφή 5q35 ορίζεται ως διαγραφή του τερματικού τμήματος του μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος 5 (5q) συμπεριλαμβανομένων των συγκροτημάτων 5q35.1 5q35.2 5q35.3., που συνδέονται με μεταβλητό βαθμό δυσμορφίας του προσώπου, δυσμορφίες κρανίων, ήπιες έως σοβαρές αναπτυξιακές καθυστερήσεις και καρδιοπάθειες. monosomia distal 5q lub deletion 5q35 określa się jako usunięcie części końcowej dłuższego ramienia chromosomu 5 (5q), w tym zespołów 5q35.1 5q35.2 5q35.3., związane ze zmiennym stopniem dysmorfizmu twarzy, zniekształceń czaszki, łagodnych do poważnych opóźnień rozwojowych i wad serca. Distale Monosomie 5q oder Deletion 5q35 ist definiert als Deletion des terminalen Teils des langen Arms des Chromosoms 5 (5q) einschließlich der Banden 5q35,1 5q35,2 5q35,3, verbunden mit einem variablen Grad an Gesichtsdysmorphismus, Schädelfehlbildungen, leichter bis schwerer Entwicklungsverzögerung und Herzfehlern. la monosomie distale 5q ou la délétion 5q35 est définie comme une délétion de la partie terminale du bras long du chromosome 5 (5q) incluant les bandes 5q35.1 5q35.2 5q35.3., associées à un degré variable de dysmorphisme facial, de malformations du crâne, de retards de développement légers à sévères et de malformations cardiaques. Distal monosomy 5q or deletion 5q35 is defined as a deletion of the terminal part of the long arm of chromosome 5 (5q) including bands 5q35.1 5q35.2 5q35.3., associated with a variable degree of facial dysmorphism, skull malformations, mild to severe developmental delay and cardiac defects. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | suppression de 5q35.3 |
| browserUrl | NA |
| label | 5q35.3 deletion 5q35,3 Löschung suppression de 5q35.3 5q35.3 διαγραφή 5q35.3 usuwanie |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||