| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1255654700 |
| Preferred Name |
Syndrome de Dravet |
| Definitions |
A refractory epileptic encephalopathy occurring in otherwise healthy infants during the first year of life with clonic/tonic-clonic, generalised and unilateral seizures, hemiclonic or generalised status epilepticus. The interictal EEG may initially be normal but with time background activity deteriorates and bilateral asymmetric, focal or multifocal paroxysms of polyspike and slow-waves appear. Mutations in the voltage-gated sodium channel gene SCN1A are commonly found. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | une encéphalopathie réfractaire épileptique survenant chez des nourrissons par ailleurs en bonne santé au cours de la première année de vie avec des convulsions cloniques / toniques-cloniques, généralisées et unilatérales, une épilepticus hémiclonique ou généralisé. l'eeg intericale peut être initialement normale, mais avec le temps, l'activité de fond se détériore et des paroxysmes asymétriques, focaux ou multifocaux bilatéraux du polyspike et des ondes lentes. μια πυρίμαχη επιληπτική εγκεφαλοπάθεια που εμφανίζεται σε διαφορετικά υγιή βρέφη κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους της ζωής με κλωνικό / τονωτικό-κλωνικό, γενικευμένη και μονομερή επιληπτικές κρίσεις, ημικυνωτική ή γενικευμένη κατάσταση epilepticus. το μεσοπρωκτικό eeg μπορεί αρχικά να είναι φυσιολογικό, αλλά με τη δραστηριότητα υποβάθρου του χρόνου επιδεινώνει και διμερείς ασύμμετρες, εστιακές ή πολυεστιακές παράδοξες παράδοξες και βραδύτερες εμφανίσεις. A refractory epileptic encephalopathy occurring in otherwise healthy infants during the first year of life with clonic/tonic-clonic, generalised and unilateral seizures, hemiclonic or generalised status epilepticus. The interictal EEG may initially be normal but with time background activity deteriorates and bilateral asymmetric, focal or multifocal paroxysms of polyspike and slow-waves appear. Mutations in the voltage-gated sodium channel gene SCN1A are commonly found. ogniotrwałe encefalopatia ogniotrwała występujące w skądinąd zdrowych niemowląt w ciągu pierwszego roku życia z clonic / tonic-clonic, uogólnione i jednostronne napady, hemiclonic lub uogólnione stan epilepticus. eeg interictal może początkowo być normalne, ale z czasem aktywności tła pogarsza się i obustronne bezobjawowe, ogniskowe lub wieloogniskowe nadtlenki polyspike i powolne fale pojawiają. mutacje w napięciu gated sodium channel gene scn1a są powszechnie znaleźć. eine refraktäre epileptische Enzephalopathie, die bei ansonsten gesunden Säuglingen im ersten Lebensjahr mit klonisch / tonisch-klonischen, generalisierten und unilateralen Anfällen, hemiklonischem oder generalisiertem Status epileptisch auftretet. das interiktale eeg mag zunächst normal sein, aber mit der Zeit verschlechtert sich die Hintergrundaktivität und bilaterale asymmetrische, fokale oder multifokale Paroxysmen von Polyspike und langsamen Wellen treten auf. Mutationen im spannungsgesteuerten Natriumkanal-Gen scn1a werden häufig gefunden. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 08 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome de Dravet |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| icd11Code | 8A61.11 |
| label | Dravet-Syndrom Syndrome de Dravet σύνδρομο dravet zespół drenaż Dravet syndrome |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||