| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1255949169 |
| Preferred Name |
brachyolmie |
| Definitions |
Brachyolmia is a spondylodysplastic dysplasia characterized by childhood onset short trunk-short stature and generalized platyspondyly without significant epiphyseal or metaphyseal changes in the long bones. There are four main types: The Hobaek type, with short stature mainly limited to the trunk. The Toledo type, probably identical to the Hobaek type but with an abnormal excretion of glycosaminoglycans and peripheral punctate corneal opacities. The Maroteaux type with similar but with irregular and reduced intervertebral spaces and marked extension of the lateral margins of the vertebrae. The autosomal dominant type with symptoms somewhat milder than in the other types. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | la brachyolmie est une dysplasie spondylodysplasique caractérisée par l'apparition chez l'enfant d'une petite stature courte de tronc et généralisée sans changements importants d'épiphyses ou de métaphytes dans les os longs. il y a quatre types principaux : le type hobaek, de petite taille principalement limité au tronc. le type toledo, probablement identique au type hobaek, mais avec une excrétion anormale de glycosaminoglycanes et des opacités périphériques de la cornée punctate. les maroteaux ont des espaces intervertébraux semblables mais réduits et irréguliers, et dont les marges latérales des vertèbres sont marquées. le type dominant autosomique présente des symptômes un peu plus doux que ceux des autres types. brachyolmia ist eine spondylodysplastische Dysplasie, die sich durch eine im Kindesalter einsetzende kurze Statur des Rumpfes und eine generalisierte Platyspondylie ohne signifikante epiphyseale oder metaphyseale Veränderungen der langen Knochen auszeichnet. es gibt vier Haupttypen: den hobaek-Typ, dessen kurze Statur hauptsächlich auf den Rumpf beschränkt ist. den toledo-Typ, der wahrscheinlich mit dem hobaek-Typ identisch ist, aber eine abnorme Ausscheidung von Glykosaminoglykanen und peripheren punktierten Hornhauttrübungen aufweist. den maroteaux-Typ mit ähnlichen, aber unregelmäßigen und reduzierten Zwischenwirbelräumen und einer deutlichen Verlängerung der Seitenränder Wirbel. den autosomal dominanten Typ mit etwas milderen Symptomen brachyolmia είναι ένα spondylodysplastic δυσπλασία χαρακτηρίζεται από την παιδική ηλικία που χαρακτηρίζεται από μικρό κορμό-κοντό κορμό και γενικευμένη πλατύ, χωρίς σημαντική επιφυλαξία ή μεταφύτευση αλλαγές στα μακρά bones. υπάρχουν τέσσερις κύριοι τύποι: ο τύπος hobaek, με σύντομο ανάστημα κυρίως περιορίζεται στα κοράλλια. ο τύπος toledo, πιθανώς όμοια με τον τύπο hobaek, αλλά με μια ανώμαλη απέκκριση του γλυκοζαμινογλυκάνων και των περιφερικών οπών κερατοειδούς κόγχης. Brachyolmia is a spondylodysplastic dysplasia characterized by childhood onset short trunk-short stature and generalized platyspondyly without significant epiphyseal or metaphyseal changes in the long bones. There are four main types: The Hobaek type, with short stature mainly limited to the trunk. The Toledo type, probably identical to the Hobaek type but with an abnormal excretion of glycosaminoglycans and peripheral punctate corneal opacities. The Maroteaux type with similar but with irregular and reduced intervertebral spaces and marked extension of the lateral margins of the vertebrae. The autosomal dominant type with symptoms somewhat milder than in the other types. brachyolmia jest spondylodysplastic dysplasia charakteryzuje się dzieciństwie początek krótkiego wzrostu niepłodności i uogólnione platyspondyly bez znacznego uszczelnienia lub metaphyseal zmian w długich kości. istnieją cztery główne typy: typ hobaek, z krótkiej postawy głównie ograniczone do trunka. typ toledo, prawdopodobnie identyczny z typem hobaek, ale z nieprawidłowym wydalania glikozaminoglikanów i obwodowych punctate rogówki. rodzaj maroteaux z podobnym, ale z nieregularnych i ograniczonej przestrzeni międzykręgowych i oznaczone rozszerzenie marginesów bocznych kręgów mózgowych. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | brachyolmie |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1213374086 http://id.who.int/icd/entity/589025803 http://id.who.int/icd/entity/637954533 |
| label | brachyolmia Brachyolmie brachyolmie Brachyolmia βλάβης του οπτικού διαβάσεις |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||