| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1256237872 |
| Preferred Name |
Dysplasie odonto-onychodermique |
| Definitions |
Odonto-onycho-dermal dysplasia is a form of ectodermal dysplasia characterised by hyperkeratosis and hyperhidrosis of the palms and soles, atrophic malar patches, hypodontia, conical teeth, onychodysplasia, and dry and sparse hair. Less than 15 cases have been described so far. Transmission is autosomal recessive. Homozygous mutations have been described in the WNT10A gene in six patients born to three consanguineous families. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | odonto-onycho-δερματική δυσπλασία είναι μια μορφή εξωδερμικής δυσπλασίας που χαρακτηρίζεται από υπερκεράτωση και υπερίδρωση των φοίνικες και τα πέλματα, ατροφική malar patches, hypodontia, κωνοφόρα δόντια, ονυοσυσία, και ξηρό και αραιά μαλλιά. λιγότερο από 15 περιπτώσεις έχουν περιγραφεί έτσι. η μετάδοση είναι αυτοσωμική αναφορά.οι ομοζυγωματικές μεταλλάξεις έχουν περιγραφεί στο γονίδιο wnt10a σε έξι ασθενείς που γεννήθηκαν σε τρεις σύμφωνες οικογένειες. la dysplasie odonto-onycho-dermique est une forme de dysplasie ectodermique caractérisée par l'hyperkératose et l'hyperhidrose des paumes et des soles, des plaques de malar atrophiques, de l'hypodontie, des dents coniques, de l'onychodysplasie et des cheveux secs et épars. jusqu'à présent, moins de 15 cas ont été décrits. la transmission est récessive autosomique récessive. des mutations homozygotes ont été décrites dans le gène wnt10a chez six patients nés de trois familles consanguines. odonto-onycho-dermal dysplasia jest formą ectodermal dysplasia charakteryzuje hyperkeratosis i nadmierne pohidrosis palmy i podeszwy, atroficzne plastry malar, hypodontia, zębów stożkowych, onychodysplasia i włosów suchych i sparsy. mniej niż 15 przypadków zostało opisanych tak dalej. transmisja jest autosomalna wgłębienia. mutacje homozygotyczne zostały opisane w genie wnt10a u sześciu pacjentów urodzonych w trzech konsanguineous rodzin. odonto-onycho-dermale Dysplasie ist eine Form der ektodermalen Dysplasie, die durch Hyperkeratose und Hyperhidrose der Handflächen und Fußsohlen, atrophische Malarpflaster, Hypodontie, konische Zähne, Onychodysplasie sowie trockenes und spärliches Haar gekennzeichnet ist. bisher wurden weniger als 15 Fälle beschrieben. Die Übertragung erfolgt autosomal rezessiv. Homozygote Mutationen wurden im wnt10a-Gen bei sechs Patienten beschrieben, die in drei blutsverwandten Familien geboren wurden. Odonto-onycho-dermal dysplasia is a form of ectodermal dysplasia characterised by hyperkeratosis and hyperhidrosis of the palms and soles, atrophic malar patches, hypodontia, conical teeth, onychodysplasia, and dry and sparse hair. Less than 15 cases have been described so far. Transmission is autosomal recessive. Homozygous mutations have been described in the WNT10A gene in six patients born to three consanguineous families. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1156567558 http://id.who.int/icd/entity/2088802678 |
| prefLabel | Dysplasie odonto-onychodermique |
| browserUrl | NA |
| label | odonto-onycho-dermale Dysplasie Odonto-onycho-dermal dysplasia Dysplasie odonto-onychodermique odonto-onycho-δερματική δυσπλασία dysplazja skórzana-onycho-dermal |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/1156567558 http://id.who.int/icd/entity/2088802678 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||