| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1257937011 |
| Preferred Name |
acidémie succinique |
| Definitions |
Succinic acidemia has been described in two female sibs (the first sib died shortly after birth and the other was diagnosed at the fetal stage). The first sib also had lactic acidosis and respiratory distress. This is presumably an autosomal recessive disorder. NADH-cytochrome C reductase activity was significantly low in both cases and NADH-ferricyanide reductase activity was also low in the fetal case, suggesting a complex I deficiency of the electron transport system in the mitochondrial membrane. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | l'acidémie succinique a été décrite chez deux soeurs femelles (la première est morte peu de temps après la naissance et l'autre a été diagnostiquée au stade foetal) la première a aussi une acidose lactique et une détresse respiratoire. il s'agit probablement d'un trouble récessif autosomique. l'activité de la nadh-cytochrome c réductase est significativement faible dans les deux cas et l'activité de la nadh-ferricyanide réductase est aussi faible dans le cas foetal, ce qui suggère une déficience i complexe du système de transport des électrons dans la membrane mitochondriale. succinic acidemia wurde bei zwei weiblichen Geschwistern beschrieben (der erste Sib starb kurz nach der Geburt und der andere wurde im fetalen Stadium diagnostiziert). Der erste Sib wies ebenfalls Milchsäure- und Atembeschwerden auf. dies ist vermutlich eine autosomal rezessive Störung. Die nadh-Cytochrom-c-Reduktase-Aktivität war in beiden Fällen signifikant niedrig und auch die nadh-Ferricyanid-Reduktase-Aktivität war im fetalen Fall niedrig, was auf einen komplexen i-Mangel des Elektronentransportsystems in der Mitochondrialmembran hindeutet. w dwóch rodzeństwie (pierwszy sib zmarł wkrótce po urodzeniu, a drugi zdiagnozowano na etapie płodowym). pierwszy sib również miał kwasica mlekowa i zaburzenia układu oddechowego. jest to przypuszczalnie autosomalna recesywna kolejność. nadh-cytochrome c aktywność reduktazy była znacząco niska w obu przypadkach i nadh-ferricyanide reductase aktywności był także niski w płodowym przypadku, sugeruje powikłany ja niedostatek elektronowego system transportowego w mitochondrialnej błonie. Succinic acidemia has been described in two female sibs (the first sib died shortly after birth and the other was diagnosed at the fetal stage). The first sib also had lactic acidosis and respiratory distress. This is presumably an autosomal recessive disorder. NADH-cytochrome C reductase activity was significantly low in both cases and NADH-ferricyanide reductase activity was also low in the fetal case, suggesting a complex I deficiency of the electron transport system in the mitochondrial membrane. succinic acidemia έχει περιγραφεί σε δύο θηλυκά τσιμπήματα (η πρώτη sib πέθανε λίγο μετά τη γέννηση και η άλλη διαγνώστηκε στο εμβρυακό στάδιο). η πρώτη sib είχε επίσης γαλακτική οξέωση και αναπνευστικές διαστάσεις. αυτό είναι προφανώς μια αυτοσωμική υπολειπόμενο υπολειπόμενο. nadh-cytochrome c αναγωγική δραστηριότητα ήταν σημαντικά χαμηλή στις δύο περιπτώσεις και nadh-ferricyanide αναγωγική δραστηριότητα ήταν επίσης χαμηλή στην εμβρυϊκή περίπτωση, γεγονός που υποδηλώνει ένα σύμπλεγμα i ανεπάρκεια του συστήματος μεταφοράς ηλεκτρονίων στη μιτοχονδριακή μεμβράνη. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | acidémie succinique |
| browserUrl | NA |
| label | acidémie succinique succinic οξυαιμία Succinic acidaemia succinic acidaemia Bernsteinsäure |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||