| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1262541689 |
| Preferred Name |
Ataxie spinocérébelleuse infantile |
| Definitions |
Infantile-onset spinocerebellar ataxia (IOSCA) is a hereditary neurological disorder with early and severe involvement of both the peripheral and central nervous systems. IOSCA is characterized by very early ataxia, athetosis and reduced tendon reflexes (between 9 and 18 months of age). Ophthalmoplegia and sensorineural hearing loss are diagnosed in childhood. Other features, such as optic atrophy and sensory neuropathy with progressive loss of myelinated fibers in the sural nerve, appear later in the disease course. Hypogonadism may occur in females. Some patients show intellectual deficit. Epilepsy is a late manifestation and seizures may be life-threatening. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | onset spinocerebellar ataxia (iosca) jest dziedziczne zaburzenia neurologiczne z wczesnym i ciężkim zaangażowaniem zarówno obwodowych i ośrodkowych układów nerwowych. iosca charakteryzuje się bardzo wcześnie ataksję, atetoza i obniżony tendon reflexes (między 9 i 18 miesiąc wiekiem). ophthalmoplegia i sensorineural strata ubytek diagnozują w dziecięcym dzieci. inni cechy, tak jak optyczny atrofii i czuciowy neuropatia z postępową utratą mielinated włókien w nerze nadstrojów, pojawiają się później w sądzie chorobowym. hipogonadyzm może wystąpić u kobiet. u niektórych pacjentów pokazać niedobór intelektualny. epilepsja jest późno manifestacja i seizures może być zagrażający życiu. l'ataxie spinocérébellaire de l'enfance (iosca) est un trouble neurologique héréditaire qui implique très tôt et sévèrement les systèmes nerveux central et périphérique. l'iosca se caractérise par une ataxie, une athétose et des réflexes tendineux réduits (entre 9 et 18 mois). l'ophtalmoplégie et la perte auditive sensorinéale sont diagnostiquées pendant l'enfance. d'autres caractéristiques, comme l'atrophie optique et la neuropathie sensorielle avec perte progressive de fibres myélinisées dans le nerf sural, apparaissent plus tard dans le cours de la maladie. l'hypogonadisme peut se manifester chez les femmes. certains patients présentent un déficit intellectuel. l'épilepsie est une manifestation tardive et les crises peuvent être mortelles. infantile-onset spinocerebellar ataxia (iosca) είναι μια κληρονομική νευρολογική διαταραχή με πρώιμη και σοβαρή εμπλοκή τόσο του περιφερικού και του κεντρικού νευρικού συστήματος. iosca χαρακτηρίζεται από πολύ πρώιμα αταξία, αθανασία και μειωμένη τένοντας αντανακλαστικά (μεταξύ 9 και 18 μηνών). οφθαλμοσκόπηση και αισθητηριακή απώλεια ακοής διαγιγνώσκεται σε παιδιά. άλλα χαρακτηριστικά, όπως η ατροφία και η αισθητηριακή νευροπάθεια με προοδευτική απώλεια μυικοστρωμένων ινών στο sural νεύρο, εμφανίζονται αργότερα στην πορεία της νόσου. Infantile-onset spinocerebellar ataxia (IOSCA) is a hereditary neurological disorder with early and severe involvement of both the peripheral and central nervous systems. IOSCA is characterized by very early ataxia, athetosis and reduced tendon reflexes (between 9 and 18 months of age). Ophthalmoplegia and sensorineural hearing loss are diagnosed in childhood. Other features, such as optic atrophy and sensory neuropathy with progressive loss of myelinated fibers in the sural nerve, appear later in the disease course. Hypogonadism may occur in females. Some patients show intellectual deficit. Epilepsy is a late manifestation and seizures may be life-threatening. Die spinozerebelläre Ataxie (Iosca) ist eine erbliche neurologische Störung mit früher und schwerer Beteiligung sowohl des peripheren als auch des zentralen Nervensystemes. iosca ist durch sehr frühe Ataxie, Athetose und verminderte Sehnenreflexe (im Alter zwischen 9 und 18 Monaten) gekennzeichnet. ophthalmoplegie und sensorineurale Schwerhörigkeit werden im Kindesalter diagnostiziert. andere Merkmale, wie optische Atrophie und sensorische Neuropathie mit fortschreitendem Verlust myelinisierter Fasern im Suralnerv, treten später im Krankheitsverlauf auf. Hypogonadismus kann bei Frauen auftreten. einige Patienten weisen intellektuelle Defizite auf. Epilepsie ist eine späte Manifestation und Anfälle können lebensbedrohlich sein. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Ataxie spinocérébelleuse infantile |
| browserUrl | NA |
| label | Infantile onset spinocerebellar ataxia infantile onset spinocerebellar ataksja Ataxie spinocérébelleuse infantile Spinozerebelläre Ataxie im Kindesalter βρεφική έναρξη spinocerebellar αταξία |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||