ID |
http://id.who.int/icd/entity/1264512044 |
Preferred Name |
Syndrome SHORT |
Definitions |
SHORT' represents an acronym for a syndrome associating short stature (S), hyperextensibility of joints or hernia (inguinal) or both (H), ocular depression (O), Rieger anomaly (R), and teething delay (T). Patients also present with a characteristic triangular face with small facial bones, deep-set eyes, mid-face hypoplasia, thin nasal alae, and micrognathia, with a thin, dry, and wrinkled skin resulting in a progeroid appearance. The short stature is accompanied by delayed bone age and developmental delay. Lipoatrophy or dystrophy of the face and limbs, as well as insulino-resistant diabetes and polycystic ovaries can occur. Sensorineural hearing loss has also been reported. |
Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
comment | short 'est l'acronyme d'un syndrome qui associe la petite stature (s), l'hyperextensibilité des articulations ou de la hernie (inguinale) ou des deux (h), de la dépression oculaire (o), de l'anomalie de rieger (r) et du retard de croissance (t). les patients présentent également un visage triangulaire caractéristique avec de petits os faciaux, des yeux profonds, une hypoplasie mi-faciale, de minces ailes nasales et de micrognathie, avec une peau mince, sèche et ridée qui se manifeste par un pronostic. la courte stature s'accompagne d'un retard de l'os et du développement. la lipoatrophie ou la dystrophie du visage et des membres, ainsi qu'un diabète insulino-résistant et des ovaires polykystiques. krótki 'reprezentuje skrót dla syndromu kojarzącego krótkie stany, nadrozszerzalność stawów lub przepukliny (pachwinowa) lub zarówno (h), depresja oczna (o), rieger anomaly (r), i opóźnienie teething (t). pacjenci również przedstawić charakterystyczną trójkątną twarz z małych kości twarzy, głębokowodne niedorozwój, cienkie nosa, i micrognathia, z cienką, suchą i pomarszczoną skórą powodującą pojawienie się progeroidów. krótkiej postawie towarzyszy opóźniony wiek kości i opóźnienie rozwoju. lipoatrofię lub dystrofię twarzy i kończyn, jak również insulinooporne cukrzyca i wieńcysty jajniki mogą wystąpić. σύντομα "αντιπροσωπεύει ένα ακρωνύμιο για ένα σύνδρομο συνδέοντας κοντό φύσημα (s), υπερεπεκτασιμότητα των αρθρώσεων ή της κήλης (βουβωνική) ή τόσο (η), οζώδης κατάθλιψη (o), αναστολείς ανωμαλία (r), και καθυστέρηση οδοντοφυΐας (t). οι ασθενείς παρουσιάζουν επίσης ένα χαρακτηριστικό τριγωνικό πρόσωπο με μικρά οστά του προσώπου, βαθιά μάτια, μεσαίου προσώπου υποπλασία, λεπτή ρινική άλγη, και μικρογνωσία, με λεπτή, ξηρή, και ρυτιδωτή δέρμα με αποτέλεσμα μια progeroid εμφάνιση. η μικρή ανάστημα συνοδεύεται από καθυστερημένη ηλικία των οστών και αναπτυξιακή delay. lipoatrophy ή δυστροφία του προσώπου και των άκρων, καθώς και ινσουλίνη-ανθεκτική διαβήτη και πολυκυστικών ωοθηκών μπορεί να συμβεί. short 'ist ein Akronym für ein Syndrom, das kurze Statur (n), Hyperdehnbarkeit von Gelenken oder Leistenbruch (Leistenbruch) oder beides (h), okuläre Depression (o), Rieger-Anomalie (r) und Anlaufverzögerung (t) assoziiert. Die Patienten weisen außerdem ein charakteristisches dreieckiges Gesicht mit kleinen Gesichtsknochen, tief liegenden Augen, Mittelgesichtshypoplasie, dünnen Nasenalae und Mikrognathie auf, mit einer dünnen, trockenen und faltigen Haut, die zu einem progeroiden Erscheinungsbild führt. die kurze Statur wird von verzögertem Knochenalter und Entwicklungsverzögerung begleitet. Lipoatrophie oder Dystrophie des Gesichts und der Gliedmaßen sowie insulinresistenter Diabetes und polyzystischer Eierstöcke können auftreten. SHORT' represents an acronym for a syndrome associating short stature (S), hyperextensibility of joints or hernia (inguinal) or both (H), ocular depression (O), Rieger anomaly (R), and teething delay (T). Patients also present with a characteristic triangular face with small facial bones, deep-set eyes, mid-face hypoplasia, thin nasal alae, and micrognathia, with a thin, dry, and wrinkled skin resulting in a progeroid appearance. The short stature is accompanied by delayed bone age and developmental delay. Lipoatrophy or dystrophy of the face and limbs, as well as insulino-resistant diabetes and polycystic ovaries can occur. Sensorineural hearing loss has also been reported. |
broaderTransitive | |
prefLabel | Syndrome SHORT |
browserUrl | NA |
label | SHORT syndrome Syndrome SHORT krótki zespół σύντομο σύνδρομο Kurzzeitsyndrom |
subClassOf |
Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
No notes to display |