ten autosomalny recesywny podtyp epidermolysis bullosa simplex (ebs-ar exophilin 5) wynika z braku exophilin 5 w basal keratinocytes wynikający od mutacje w exoh5 gen. ja charakteryzuje generalizowaną błogością i skorupą z łagodnymi ruchami pigmentowymi.

This autosomal recessive basal subtype of epidermolysis bullosa simplex (EBS-AR exophilin 5) is due to an absence of exophilin 5 in basal keratinocytes resulting from mutations in the EXOH5 gene. It is characterised by generalised blistering and crusting with mild mottled pigmentary changes.

ce sous-type basal récessif autosomique de l'épidermolyse bullosa simplex (ebs-ar exophilin 5) est dû à l'absence d'exophilin 5 dans les kératinocytes basaux résultant de mutations dans le gène exoh5.

dieser autosomal rezessive basale Subtyp der Epidermolysis bullosa simplex (ebs-ar Exophilin 5) ist auf das Fehlen von Exophilin 5 in basalen Keratinozyten zurückzuführen, das durch Mutationen im exoh5-Gen. charakterisiert ist er durch generalisierte Blasenbildung und Verkrustung mit leicht fleckigen Pigmentveränderungen.

αυτό το αυτοσωματικό υπολειπόμενο υποείδος του epidermolysis bullosa simplex (ebs-ar exophilin 5) οφείλεται σε απουσία exophilin 5 σε βασικά κερατινοκύτταρα που προκύπτουν από μεταλλάξεις στην exoh5 gene. χαρακτηρίζεται από γενικευμένη φουσκάλες και κράμπες με ήπιο στίγματα χρωστικών ουσιών.

http://id.who.int/icd/entity/1280217391

epidermolysis bullosa simplex, autosomal récessif dû à une carence en exophilin 5

NA

epidermolysis bullosa simplex, autosomal recesywny ze względu na niedobór exophilin 5

epidermolysis bullosa simplex, autosomal récessif dû à une carence en exophilin 5

Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive due to exophilin 5 deficiency

η συγγενής δίνουν διάταση

Epidermolysis bullosa simplex, autosomal rezessiv aufgrund von Exophilin-5-Mangel

http://id.who.int/icd/entity/1280217391