| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1269266075 |
| Preferred Name |
type de syndrome QT long 1 |
| Definitions |
LQT1 is the most common type of long QT syndrome, making up about 30 to 35 percent of all cases. The LQT1 gene is KCNQ1, which has been isolated to chromosome 11p15.5. KCNQ1 codes for the voltage-gated potassium channel KvLQT1 that is highly expressed in the heart. It is believed that the product of the KCNQ1 gene produces an alpha subunit that interacts with other proteins (in particular, the minK beta subunit) to create the IKs ion channel, which is responsible for the delayed potassium rectifier current of the cardiac action potential. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | lqt1 ist die häufigste Form des Long-Qt-Syndroms, das etwa 30 bis 35 Prozent aller Fälle ausmacht. Das lqt1-Gen ist kcnq1, das auf Chromosom 11p15.5 isoliert wurde. kcnq1 kodiert für den spannungsgesteuerten Kaliumkanal kvlqt1, der im Herzen stark exprimiert wird. es wird angenommen, dass das Produkt des kcnq1-Gens eine Alpha-Untereinheit produziert, die mit anderen Proteinen (insbesondere der Nerz-Beta-Untereinheit) interagiert, um den Iks-Ionenkanal zu erzeugen, der für den verzögerten Kalium-Gleichrichterstrom des kardialen Aktionspotenzials verantwortlich ist. LQT1 is the most common type of long QT syndrome, making up about 30 to 35 percent of all cases. The LQT1 gene is KCNQ1, which has been isolated to chromosome 11p15.5. KCNQ1 codes for the voltage-gated potassium channel KvLQT1 that is highly expressed in the heart. It is believed that the product of the KCNQ1 gene produces an alpha subunit that interacts with other proteins (in particular, the minK beta subunit) to create the IKs ion channel, which is responsible for the delayed potassium rectifier current of the cardiac action potential. lqt1 jest najczęstszym rodzajem syndromu długo qt, co stanowi około 30 do 35 procent wszystkich przypadków. gen lqt1 jest kcnq1, który został odizolowany do chromosomu 11p15.5. kcnq1 kody dla napięciowego kanału potasu kvlqt1 który jest wysoko wyrażony w sercu. ja wierzy że produkt kcnq1 gen produkuje alfa subunit który oddziałuje z innymi proteinami (w szczególności, mink beta subunit), aby utworzyć kanał jonowy iks, który jest odpowiedzialny za opóźniony prąd prostownika potasu potencjału akcji serca. le lqt1 est le type le plus courant de syndrome du qt long, représentant de 30 à 35 % de tous les cas. le gène lqt1 est le kcnq1, qui a été isolé sur le chromosome 11p15.5. codes kcnq1 pour le canal potassique kvlqt1 qui est fortement exprimé dans le coeur. on croit que le produit du gène kcnq1 produit une sous-unité alpha qui interagit avec d'autres protéines (en particulier, la sous-unité bêta mink) pour créer le canal ionique iks, qui est responsable du courant de redresseur potassique retardé du potentiel d'action cardiaque. lqt1 είναι ο πιο κοινός τύπος της μακράς qt σύνδρομο, καθιστώντας περίπου 30 έως 35 τοις εκατό του συνόλου των καζίνο. το γονίδιο lqt1 είναι kcnq1, η οποία έχει απομονωθεί σε χρωμόσωμα 11p15.5. kcnq1 κώδικες για την τάση-gated κανάλι καλίου kvlqt1 που εκφράζεται σε μεγάλο βαθμό στην καρδιά.πιστεύεται ότι το προϊόν του γονιδίου kcnq1 παράγει μια υπομονάδα άλφα που αλληλεπιδρά με άλλες πρωτεΐνες (ιδίως, η υπομονάδα mink) για να δημιουργήσετε το κανάλι ιόντων ιόντων, η οποία είναι υπεύθυνη για την καθυστερημένη κάψιμο του καλίου ρεύματος του δυναμικού της καρδιακής δράσης. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | type de syndrome QT long 1 |
| browserUrl | NA |
| label | μακρύ qt σύνδρομο τύπου 1 Long QT syndrome type 1 długi zespół qt typ 1 Langes qt-Syndrom Typ 1 type de syndrome QT long 1 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||