| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1273268933 |
| Preferred Name |
Déficit en alpha-cétoglutarate déshydrogénase |
| Definitions |
Oxoglutaric aciduria is a tricarboxylic acid cycle disorder caused by deficiency of alpha ketoglutarate dehydrogenase (oxoglutarate dehydrogenase), characterized by severe psychomotor retardation, hypotonia, ataxia and convulsions (the signs of Leigh's syndrome), as well as sudden death, myocardiopathy, and hepatic disorders. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | oxoglutaric aciduria είναι ένα tricarboxylic οξύ διαταραχή του κύκλου που προκαλείται από ανεπάρκεια άλφα ketoglutarate αφυδρογονάση (οξοτονωτικό αφυδρογενάση), χαρακτηρίζεται από σοβαρή ψυχοκινητική επιβραδυντική, υποτονία, αταξία και σπασμούς (τα σημάδια του συνδρόμου του λέοντος), καθώς και αιφνίδιος θάνατος, μυοκαρδιοπάθεια και ηπατικές διαταραχές. aciduria oxoglutaric jest tricarboxylic acid cycle disorder spowodowane niedoborem alfa ketoglutaranu alfa dehydrogenazy (dehydrogenazy oxoglutarate), charakteryzuje się ciężkim opóźnieniem psychomotoru, hipotonia, ataksja i konwulsje (oznaki zespołu leigh 'a), jak również nagła śmierć, miokardiopatia, i zaburzenia wątroby. Oxoglutaric aciduria is a tricarboxylic acid cycle disorder caused by deficiency of alpha ketoglutarate dehydrogenase (oxoglutarate dehydrogenase), characterized by severe psychomotor retardation, hypotonia, ataxia and convulsions (the signs of Leigh's syndrome), as well as sudden death, myocardiopathy, and hepatic disorders. l'acidurie oxoglutarique est un trouble du cycle de l'acide tricarboxylique causé par une carence en alpha-cétoglutarate déshydrogénase (oxoglutarate déshydrogénase), caractérisée par un retard psychomoteur sévère, une hypotonie, une ataxie et des convulsions (signes du syndrome de leigh), ainsi que par la mort subite, la myocardiopathie et des troubles hépatiques. Oxoglutarsäure ist eine Tricarbonsäurezyklusstörung, die durch einen Mangel an Alpha-Ketoglutarat-Dehydrogenase (Oxoglutarat-Dehydrogenase) verursacht wird und durch schwere psychomotorische Retardierung, Hypotonie, Ataxie und Krämpfe (Anzeichen für das Leigh-Syndrom) sowie plötzlichen Tod, Myokardiopathie und Lebererkrankungen gekennzeichnet ist. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Déficit en alpha-cétoglutarate déshydrogénase |
| browserUrl | NA |
| label | Déficit en alpha-cétoglutarate déshydrogénase alfa-ketoglutaran dehydrogenazy niedobór Alpha-ketoglutarate dehydrogenase deficiency Alpha-Ketoglutarat-Dehydrogenase-Mangel αλφα-κετόνη ανεπάρκεια αφυδρογονάσης |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||