ID |
http://id.who.int/icd/entity/1275500538 |
Preferred Name |
Dystonie primaire type DYT6 |
Definitions |
Primary dystonia DYT6 type is a genetic dystonia syndrome characterized by focal, predominantly cranio-cervical dystonia with dysarthria and dysphagia, or limb dystonia in some cases. It is caused by a mutationin the THAP gene. |
Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
comment | ο κύριος τύπος δυστονίας δυστονίας είναι ένα σύνδρομο γενετικής δυστονίας που χαρακτηρίζεται από εστιακή, κυρίως κρανιοεγκεφαλική δυστονία με δυσαρθρία και δυσφαγία, ή δυστονία στα άκρα. pierwotne dystonia dyt6 typ jest zespołem dystonii genetycznej charakteryzuje się ogniskowej, głównie cranio-cervical dystonia z dysarthria i dysphagia, lub dystonia kończyn w niektórych przypadkach. la dystonie primaire dyt6 est un syndrome de dystonie génétique caractérisé par une dystonie focale, principalement crânio-cervicale, avec dysarthrie et dysphagie, ou dystonie des membres dans certains cas. Primary dystonia DYT6 type is a genetic dystonia syndrome characterized by focal, predominantly cranio-cervical dystonia with dysarthria and dysphagia, or limb dystonia in some cases. It is caused by a mutationin the THAP gene. Der Typ der primären Dystonie dyt6 ist ein genetisches Dystonie-Syndrom, das durch fokale, vorwiegend kranio-zervikale Dystonie mit Dysarthrie und Dysphagie oder in einigen Fällen durch eine Mutation im Thap-Gen gekennzeichnet ist. |
broaderTransitive | |
prefLabel | Dystonie primaire type DYT6 |
browserUrl | NA |
label | Dystonie primaire type DYT6 Primary dystonia, DYT6 type podstawowa dystonia, typ dyt6 πρωτοβάθμια δυστονία, τύπος dyt6 Primäre Dystonie, Typ dyt6 |
subClassOf |
Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
No notes to display |