| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1277620176 |
| Preferred Name |
deafness (en anglais seulement) |
| Definitions |
This syndrome is characterised by sensorineural hearing loss, generalised enamel hypoplasia of the permanent dentition with normal primary dentition, and nail defects (Beau's lines and leukonychia). Less than 10 patients have been described so far. Transmission is autosomal recessive. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | ce syndrome se caractérise par une perte auditive sensorinéale, une hypoplasie généralisée de l'émail de la dentition permanente avec une dentition primaire normale et des défauts de l'ongle (lignes de beau et leuconychie). This syndrome is characterised by sensorineural hearing loss, generalised enamel hypoplasia of the permanent dentition with normal primary dentition, and nail defects (Beau's lines and leukonychia). Less than 10 patients have been described so far. Transmission is autosomal recessive. αυτό το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από αισθητηριακή απώλεια ακοής, γενικευμένη αδαμανία αδαμαντίνης της μόνιμης οδοντικής οδοντικής οδοντικής οδοντίνης και καρφώματος (γραμμές του beau και leukonychia). zespół ten charakteryzuje się niedosłuchem odbiorczym, uogólnioną hipoplazją szkliwa stałego uzębienia z normalnym uzębieniem pierwotnym i wadami paznokci (linie beau i leukonychia). Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch sensorineurale Schwerhörigkeit, generalisierte Schmelzhypoplasie des bleibenden Gebisses mit normalem Primärgebiss und Nageldefekte (Beau-Linien und Leukonychie). Weniger als 10 Patienten wurden bisher beschrieben. Die Übertragung erfolgt autosomal rezessiv. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1156567558 |
| prefLabel | deafness (en anglais seulement) |
| browserUrl | NA |
| label | κώλο γλείψιμο, γυμνό αρσενικό, γυναικεία κυριαρχία deafness (en anglais seulement) Deafness – enamel hypoplasia – nail defects |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/1156567558 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||