Der familiäre isolierte Hypoparathyreoidismus aufgrund der Agenese der Nebenschilddrüse ist ein x-verknüpfter rezessiver Hypoparathyreoidismus, der zu schwerer neonataler Hypokalzämie mit nicht nachweisbaren Nebenschilddrüsenhormonspiegeln und Epilepsie führt.

l'hypoparathyroïdie isolée familiale due à l'agenèse de la glande parathyroïdienne est une hypoparathyroïdie récessive liée au x qui conduit à une hypocalcémie néonatale grave avec des taux d'hormone parathyroïdienne indétectable et une épilepsie.

rodzinna izolowana niedoczynność przytarczyc ze względu na agenzę przytarczyc jest x-linked recesywny hypoparathyroidism prowadzi surowa neonatal hypocalcemia z undetectable parathyroid hormon poziomy i epilepsja.

οικογενειακή απομονωμένη hypoparathyroidism οφείλεται σε αγένεια του παραθυρεοειδούς αδένα είναι ένα x-συνδεμένο υπολειπόμενο υποπαραθυρεοειδισμό που οδηγεί σε σοβαρή νεφροπάθεια νεφρολιθιά με μη ανιχνεύσιμα επίπεδα παραθυρεοειδούς ορμόνης και επιληψία.

Familial isolated hypoparathyroidism due to agenesis of parathyroid gland is an X-linked recessive hypoparathyroidism leading to severe neonatal hypocalcemia with undetectable parathyroid hormone levels and epilepsy.

http://id.who.int/icd/entity/1079633828

Hypoparathyroïdie isolée familiale due à l'agénésie de la glande parathyroïde

NA

http://id.who.int/icd/entity/1556293460

http://id.who.int/icd/entity/153432885

Familial isolated hypoparathyroidism due to agenesis of parathyroid gland

Hypoparathyroïdie isolée familiale due à l'agénésie de la glande parathyroïde

οικογενειακός απομονωμένος υποπαραθυρεοειδισμός οφείλεται σε αγένεια του παραθυρεοειδούς αδένα

rodzinna izolowana niedoczynność przytarczyc ze względu na agencję przytarczyc

familiärer isolierter Hypoparathyreoidismus aufgrund der Agenese der Nebenschilddrüse

http://id.who.int/icd/entity/1079633828