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ID

http://id.who.int/icd/entity/1287541405

Preferred Name

bande z motif pdz alternativement épissé contenant la myopathie protéique

Definitions

Z-band alternatively spliced PDZ motif containing-protein (ZASP) myopathy is an autosomal dominant myofibrillar myopathy caused by mutations in ZASP. Clinical spectrum of zaspopathy includes cardiomyopathy, distal more than proximal weakness, and peripheral neuropathy.

Type

http://www.w3.org/2002/07/owl#Class

comment

z-band alternatywnie spliced pdz motif containing-protein (zasp) miopatia jest autosomalna dominująca miofibrillar miopatia spowodowana mutacjami zasp.

le motif pdz à épissage alternatif de la bande z contenant la protéine (zasp) est une myopathie autosomique myofibrillaire dominante autosomique causée par des mutations dans le zasp. le spectre clinique de la zaspopathie comprend la cardiomyopathie, la faiblesse distale plus que la faiblesse proximale et la neuropathie périphérique.

Z-band alternatively spliced PDZ motif containing-protein (ZASP) myopathy is an autosomal dominant myofibrillar myopathy caused by mutations in ZASP. Clinical spectrum of zaspopathy includes cardiomyopathy, distal more than proximal weakness, and peripheral neuropathy.

z-band alternativ gespleißtes pdz-Motiv mit Protein (zasp) -Myopathie ist eine autosomal dominante myofibrilläre Myopathie, die durch Mutationen in Zasp. verursacht wird. Das klinische Spektrum der Zaspopathie umfasst Kardiomyopathie, distale mehr als proximale Schwäche und periphere Neuropathie.

η μυοκαρδιοπάθεια είναι μια αυτοάνοση μυοκαρδιοπάθεια που προκαλείται από μεταλλάξεις σε zasp. κλινικό φάσμα της zaspopathy περιλαμβάνει μυοκαρδιοπάθεια, παραμόρφωση περισσότερο από ό, τι η αδυναμία, και περιφερική νευροπάθεια.

broaderTransitive

http://id.who.int/icd/entity/125656853

prefLabel

bande z motif pdz alternativement épissé contenant la myopathie protéique

browserUrl

NA

label

z-band alternatywnie spliced pdz motif zawierające białka miopatia

bande z motif pdz alternativement épissé contenant la myopathie protéique

Z-band alternatively spliced PDZ motif containing-protein myopathy

z-Band alternativ gespleißtes pdz-Motiv mit Proteinmyopathie

η πιο πρόσφατη αναφορά χιονιού για gora sobolinaya που φαίνεται παρακάτω, ενημερώθηκε στις 24 feb 2019.

subClassOf

http://id.who.int/icd/entity/125656853

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