| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1292761836 |
| Preferred Name |
Anencéphalie |
| Definitions |
Anencephaly is a neural tube defect, characterized by the total or partial absence of the cranial vault and the covering skin, the brain being missing or reduced to a small mass. Most cases are stillborn, although some infants have been reported to survive for a few hours. In most cases autopsy findings reveal absence of adrenal glands. Anencephaly is likely to be multifactorial, the result of gene-environment interactions. Familial cases with a seemingly autosomal recessive mode of inheritance have been described but most cases are sporadic. Folic acid and zinc deficiencies, as well as maternal obesity, have been shown to be risk factors. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Anenzephalie ist ein Neuralrohrdefekt, der durch die vollständige oder teilweise Abwesenheit des Schädelgewölbes und der abdeckenden Haut gekennzeichnet ist, wobei das Gehirn fehlt oder auf eine kleine Masse reduziert wird. die meisten Fälle sind Totgeburten, obwohl berichtet wird, dass einige Säuglinge einige Stunden überleben. In den meisten Fällen zeigen Autopsiebefunde das Fehlen von Nebennieren. Anenzephalie ist wahrscheinlich multifaktoriell, das Ergebnis von Wechselwirkungen zwischen Gen und Umwelt. Es wurden familiäre Fälle mit einer scheinbar autosomal rezessiven Vererbung beschrieben, aber die meisten Fälle sind sporadisch. Folsäure- und Zinkmangel sowie mütterliche Fettleibigkeit haben sich als Risikofaktoren erwiesen. Anencephaly is a neural tube defect, characterized by the total or partial absence of the cranial vault and the covering skin, the brain being missing or reduced to a small mass. Most cases are stillborn, although some infants have been reported to survive for a few hours. In most cases autopsy findings reveal absence of adrenal glands. Anencephaly is likely to be multifactorial, the result of gene-environment interactions. Familial cases with a seemingly autosomal recessive mode of inheritance have been described but most cases are sporadic. Folic acid and zinc deficiencies, as well as maternal obesity, have been shown to be risk factors. anencefalia jest wadą cewy nerwowej, charakteryzuje się całkowitą lub częściową nieobecność sklepienia czaszki i skóry pokrywającej, mózg brakuje lub zredukowane do małej masy. większość przypadków jest ropień, choć niektóre niemowlęta zostały zgłoszone przetrwać przez kilka godzin. w większości przypadków ustalenia autopsji ujawniają brak gruczołów nadnerczych. anencephaly jest prawdopodobnie multifactorial, rezultat gen-środowiskowe interakcji. rodzinni skrzynki z pozornie autosomal recesywny tryb dziedziczenie opisali ale najwięcej skrzynki są sporadic. folic kwas i cynku niedostatki, as well as maternal otyłość, as well as maternal obesity, as well as maternal obesity, have been shown to be risk factors. l'anencéphalie est une anomalie du tube neural caractérisée par l'absence totale ou partielle de la voûte crânienne et de la peau de couverture, le cerveau étant absent ou réduit à une petite masse. la plupart des cas sont mort-nés, bien que certains nourrissons aient été signalés pour survivre pendant quelques heures. dans la plupart des cas, les résultats de l'autopsie révèlent l'absence de glandes surrénales. l'anencéphalie est probablement multifactorielle, résultat d'interactions gènes-environnement. des cas familiaux avec un mode autosomique récessif apparemment autosomique ont été décrits, mais la plupart des cas sont sporadiques. les déficiences en acide folique et en zinc, ainsi que l'obésité maternelle, se sont avérées être des facteurs de risque. anencephaly είναι ένα νευρικό ελάττωμα σωλήνα, χαρακτηρίζεται από την ολική ή μερική απουσία της κρανιακής επίθεσης και του καλύπτει το δέρμα, ο εγκέφαλος που λείπει ή μειώνεται σε ένα μικρό μασάζ. περισσότερες περιπτώσεις είναι θνησιγενές, αν και ορισμένα βρέφη έχουν αναφερθεί για να επιβιώσουν για μερικές ώρες. στις περισσότερες περιπτώσεις τα πορίσματα αυτοψίας μαρτυρούν την απουσία των επινεφριδίων αδρεναλίνη. anencephaly είναι πιθανό να είναι πολυπαραγοντική, το αποτέλεσμα της αλληλεπίδρασης γονιδίων-περιβάλλοντος. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 20 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Anencéphalie |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/63504770 http://id.who.int/icd/entity/452325024 |
| icd11Code | LA00.0 LA00.0Y LA00.0Z |
| label | anencephaly Anencéphalie anencephaly Anenzephalie Anencephaly |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||