| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1293396861 |
| Preferred Name |
Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase |
| Definitions |
Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency is a hereditary disorder of purine metabolism associated with uric acid overproduction and a continuum spectrum of neurological manifestations depending on the degree of the enzyme deficiency. Two forms of the disease have been described: LNS, the most severe form, with a complete enzyme deficiency, and Lesch-Nyhan variants with partial HPRT deficiency (Kelley-Seegmiller syndrome). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | κακοήθεις τύπου γ θύμωμα la déficience en hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase (hprt) est un trouble héréditaire du métabolisme purique associé à la surproduction d'acide urique et un spectre continu de manifestations neurologiques selon le degré de déficience de l'enzyme. deux formes de la maladie ont été décrites : la forme lns, la plus sévère, avec une déficience complète de l'enzyme, et les variants de lesch-nyhan présentant une carence partielle en hprt (le syndrome de kelley-seegmiller). Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency is a hereditary disorder of purine metabolism associated with uric acid overproduction and a continuum spectrum of neurological manifestations depending on the degree of the enzyme deficiency. Two forms of the disease have been described: LNS, the most severe form, with a complete enzyme deficiency, and Lesch-Nyhan variants with partial HPRT deficiency (Kelley-Seegmiller syndrome). hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (hprt) niedostatek jest dziedzicznym nieładem purine metabolizm kojarzy z urycznym kwasem nadprodukcją i kontinuum widmo neurologiczne manifestacje w zależności od stopnia enzym brak. dwa formy choroba opisali: lns, surowa forma, z zupełnym enzymem niedostatkiem i lesch-nyhan warianty z częściowym hprt niedostatkiem (kelley-seegmiller syndrom). Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase (hprt) -Mangel ist eine erbliche Störung des Purinstoffwechsels, die mit einer Überproduktion von Harnsäure und einem Kontinuum neurologischer Manifestationen in Abhängigkeit vom Grad des Enzymmangels einhergeht. Es wurden zwei Formen der Erkrankung beschrieben: lns, die schwerste Form mit einem vollständigen Enzymmangel, und lesch-nyhan-Varianten mit partiellem Hprt-Mangel (Kelley-Seegmiller-Syndrom). |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | |
| label | ανεπάρκεια φωσφόρου-guanine phosphoribosyltransferase ανεπάρκειας Déficit en hypoxanthine-guanine phosphoryl transférase Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel hypoxanthine-guanine fosfoibosyltransferase niewydolność Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||