Die 3-Hydroxyisobutyrische Azidurie ist durch ketoazidotische Episoden, zerebrale Anomalien und Gesichtsdysmorphismen gekennzeichnet. es handelt sich um eine organische Azidurie, die Valinmetabolismus beinhaltet. Dreizehn Fälle wurden bisher in der Literatur beschrieben. Die Übertragung wird als autosomal rezessiv betrachtet.

3-hydroxyisobutyric aciduria is characterised by ketoacidotic episodes, cerebral anomalies and facial dysmorphism. It is an organic aciduria that involves valine metabolism. Thirteen cases have been described in the literature so far. Transmission is thought to be autosomal recessive.

3-hydroksyisobutyric akiduria charakteryzuje się ketoacidotic odcinki, zboża anomalie i dysmorfizmu twarzy. jest to organiczne aciduria, które obejmuje valine metabolism. trzynaście przypadków zostały opisane w literaturze tak daleko. transmisja jest uważana za autosomalną recesywną.

l'acidurie 3-hydroxyisobutyrique est caractérisée par des épisodes cétoacidotiques, des anomalies cérébrales et un dysmorphisme facial. il s'agit d'une acidurie organique qui implique le métabolisme de la valine.

3-hydroxyisobutyric aciduria χαρακτηρίζεται από ketoacidotic επεισόδια, εγκεφαλικά ανωμαλίες και δυσμορφίες του προσώπου είναι μια οργανική οξέος που περιλαμβάνει την ενίσχυση μεταβολισμού. δεκατρείς περιπτώσεις έχουν περιγραφεί στη βιβλιογραφία τόσο μακριά. μετάδοση θεωρείται ότι είναι αυτοσωμική υπολειπόμενο.

http://id.who.int/icd/entity/1879509617

Acidurie 3-hydroxyisobutyrique

NA

3-Hydroxyisobuttersäure

3-hydroksyisobutyric aciduria

Acidurie 3-hydroxyisobutyrique

3-hydroxyisobutyric aciduria

3-υδροξυκιτρικό οξύ

http://id.who.int/icd/entity/1879509617