| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1295299670 |
| Preferred Name |
anomalie de la synthèse d'acide biliaire avec la cholestase |
| Definitions |
Anomalies of bile acid synthesis are a group of sterol metabolism disorders due to enzyme deficiencies of bile acid synthesis in infants, children and adults, with variable manifestations that include cholestasis, neurological disease, and fat malabsorption. Eight inborn errors have been clearly identified, 7 of which lead to liver cholestasis and include: 3-beta-hydroxy-C27-steroid oxidoreductase deficiency (type 1), delta4-3-oxosteriod-5-beta reductase deficiency (type 2), oxysterol 7alpha-hydroxylase deficiency (type 3), 2-methylacyl-CoA racemase deficiency (type 4), bile acid CoA ligase deficiency, and cerebrotendinous xanthomatosis. Cholesterol 7alpha-hydroxylase deficiency leads to hypercholesterolemia without liver cholestasis. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | οι ανωμαλίες της σύνθεσης οξέος χολής είναι μια ομάδα διαταραχών του μεταβολισμού των στεροειδών οφείλεται σε ενζυμικές ελλείψεις της σύνθεσης οξέος χολής σε βρέφη, παιδιά και ενήλικες, με μεταβλητές εκδηλώσεις που περιλαμβάνουν χολόσταση, νευρολογική νόσο, και δυσαπορρόφηση λίπους. οκτώ αγέννητα λάθη έχουν σαφώς εντοπιστεί, 7 από τα οποία οδηγούν σε ηπατική χολόσταση και περιλαμβάνουν: 3-βήτα-υδροξυοξέα-c27-στεροειδές οξειδωτική ανεπάρκεια (τύπος 1), delta4-3-oxosteriod-5-beta ανεπάρκεια αναγωγάσης (τύπος 2), oxysterol ανεπάρκεια 7άλφα-υδροξυλάσης (τύπος 3), ανεπάρκεια 2-μεθυλεστέρα-coa ανεπάρκεια racemase (τύπος 4), ανεπάρκεια 2-μεθυλεστέρα (τύπου 4), ανεπάρκεια 2-methylacyl-coa ανεπάρκεια racemase (τύπος 4), les anomalies de la synthèse de l'acide biliaire sont un groupe de troubles du métabolisme du stérol dus aux déficiences enzymatiques de la synthèse de l'acide biliaire chez les nourrissons, les enfants et les adultes, dont les manifestations variables comprennent la cholestase, la maladie neurologique et la malabsorption des graisses. huit erreurs innées ont été clairement identifiées, dont 7 entraînent une cholestase hépatique et comprennent : une déficience en 3-bêta-hydroxy-c27-stéroïde oxyidoréductase (type 1), une déficience en delta4-3-oxosteriod-5-bêta réductase (type 2), une déficience en oxystérol 7alpha-hydroxylase (type 3), une déficience en 2-méthylacyl-coa racémase (type 4), une déficience en coa ligase acide biliaire et une xanthomatose cérébrotendineuse. Anomalien der Gallensäuresynthese sind eine Gruppe von Störungen des Sterolstoffwechsels aufgrund von Enzymdefiziten der Gallensäuresynthese bei Säuglingen, Kindern und Erwachsenen mit variablen Manifestationen wie Cholestase, neurologischen Erkrankungen und Fettmalabsorption. Acht angeborene Fehler wurden eindeutig identifiziert, von denen 7 zu Lebercholestase führen und umfassen: 3-Beta-Hydroxy-c27-Steroid Oxidoreduktase-Mangel (Typ 1), Delta4-3-Oxosteriod-5-Beta-Reduktase-Mangel (Typ 2), Oxysterol-7alpha-Hydroxylase-Mangel (Typ 3), 2-Methylacyl-Kakaracemase-Mangel (Typ 4), Gallensäurecoa-Ligase nieprawidłowości syntezy kwasów żółciowych są grupą zaburzeń przemiany sterol z powodu niedoborów enzymu syntezy kwasów żółciowych u niemowląt, dzieci i dorosłych, z objawami zmiennych, które obejmują cholestasis, choroby neurologiczne i niedobór tłuszczów. osiem wrodzonych błędów zostały wyraźnie zidentyfikowane, 7 z nich prowadzi do cholesterolu wątroby i obejmują: 3-beta-hydroxy-c27-steroidowe niedobory oksyreduktazy (typ 1), delta4-3-oxosteriod-5-beta niedobór niedoboru (typ 2), oxysterol 7alfa-hydroxylazę (typ 3), 2-metyloacyl-coa niedobór (typ 3), 2-metyloacyl-coa niedobór (typ 3), 2-metyloacyl-coa niedobór (typ 3), 2-metylakilowe niedobór rasizmu (typ 4), Anomalies of bile acid synthesis are a group of sterol metabolism disorders due to enzyme deficiencies of bile acid synthesis in infants, children and adults, with variable manifestations that include cholestasis, neurological disease, and fat malabsorption. Eight inborn errors have been clearly identified, 7 of which lead to liver cholestasis and include: 3-beta-hydroxy-C27-steroid oxidoreductase deficiency (type 1), delta4-3-oxosteriod-5-beta reductase deficiency (type 2), oxysterol 7alpha-hydroxylase deficiency (type 3), 2-methylacyl-CoA racemase deficiency (type 4), bile acid CoA ligase deficiency, and cerebrotendinous xanthomatosis. Cholesterol 7alpha-hydroxylase deficiency leads to hypercholesterolemia without liver cholestasis. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 05 |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/110330300 |
| prefLabel | anomalie de la synthèse d'acide biliaire avec la cholestase |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1556875179 http://id.who.int/icd/entity/383380992 http://id.who.int/icd/entity/1957485343 |
| icd11Code | 5C52.11 |
| label | Bile acid synthesis defect with cholestasis anomalie de la synthèse d'acide biliaire avec la cholestase wada syntezy kwasu żółciowego z cholestasis Defekt der Gallensäuresynthese bei Cholestase σύνθεση χολικού οξέος ελάττωμα με χολολιθίαση |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/110330300 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||