| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1304417099 |
| Preferred Name |
aluminosis |
| Definitions |
Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency is an inborn error of valine metabolism. The prevalence is unknown. Only one symptomatic patient (with anaemia, failure to thrive, dilated cardiomyopathy and plasma carnitine deficiency) has been described so far, but several series of patients have been identified through newborn screening programs relying on detection of increased C(4)-carnitine levels by tandem mass spectrometry. The disorder is caused by mutations in the ACAD8 gene (11q25). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency is an inborn error of valine metabolism. The prevalence is unknown. Only one symptomatic patient (with anaemia, failure to thrive, dilated cardiomyopathy and plasma carnitine deficiency) has been described so far, but several series of patients have been identified through newborn screening programs relying on detection of increased C(4)-carnitine levels by tandem mass spectrometry. The disorder is caused by mutations in the ACAD8 gene (11q25). isobutyryl-coa dehydrogenase deficiency is an inborn error of valine metabolism. the prevalence is unknown. only one symptomatic patient (with anaemia, failure to thrive, dilated cardiomyopathy and plasma carnitine deficiency) έχει περιγραφεί μέχρι στιγμής, αλλά πολλές σειρές των ασθενών έχουν εντοπιστεί μέσω των προγραμμάτων ελέγχου νεογέννητων προγραμμάτων ανίχνευσης της αυξημένης c (4) -καρνιτίνη επίπεδα μέσω της μάζας φασματομετρία. η διαταραχή προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο acad8 (11q25). Le déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase est une anomalie du métabolisme de la valine. La prévalence est inconnue. Seul un patient symptomatique (présentant anémie, retard staturo-pondéral, cardiomyopathie dilatée et déficit en carnitine plasmatique) a été décrit à ce jour, mais plusieurs séries de patients ont été identifiées grâce à des programmes de dépistage menés sur des nouveau-nés, détectant des taux élevés de C(4)-carnitine par spectrométrie de masse. L'affection est due à des mutations du gène ACAD8 (11q25). izobutyryl-coa dehydrogenase niedostatek jest wrodzonym błędem valine metabolism. rozpowszechnienie jest niewiadoma. tylko jeden objawowy pacjent (z niedokrwistością, niewydolność prosperować, rozszerzony kardiomiopatia i niedobór karnityny plazmy) został opisany dotychczas, ale kilka serii pacjentów zostały zidentyfikowane poprzez nowonarodzonych programów przesiewowych opierając się na wykryciu zwiększonej c (4) -poziom karnityny przez tandem mass spectrometry. zaburzenie jest spowodowane przez mutacje w genie acad8 (11q25). Isobutyryl-Kakao-Dehydrogenase-Mangel ist ein angeborener Fehler des Valinstoffwechsels. Die Prävalenz ist unbekannt. Bisher wurde nur ein symptomatischer Patient (mit Anämie, Gedeihstörungen, erweiterter Kardiomyopathie und Plasma-Carnitin-Mangel) beschrieben, aber mehrere Patienten wurden durch neugeborene Screening-Programme identifiziert, die auf dem Nachweis erhöhter c (4) -Carnitin-Spiegel durch Tandem-Massenspektrometrie beruhen. Die Störung wird durch Mutationen im Aca8-Gen (11q25) verursacht. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | aluminosis |
| browserUrl | NA |
| label | aluminosis isobutyrische Azidurie ίνωση του πνεύμονα με aluminosis Isobutyric aciduria asobutyric aciduria Acidurie isobutyrique |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
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