| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1305138145 |
| Preferred Name |
dystrophie dermochondrocornéenne |
| Definitions |
Dermochondrocorneal dystrophy is a rare autosomal recessive genetic disorder characterized by abnormalities in the skin, the bones of the extremities and the corneae. Nodules resembling xanthomata develop over the dorsa of the fingers, the tips of the elbows and on the nose and ears; their histogenesis is unclear but may be due to anomalous control of fibroblast or chondrocyte proliferation and secretion. Deformities of the hands and feet result from abnormal ossification of cartilage. Additionally, anterior central opacities develop in the corneae. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | la dystrophie dermochondrocornéale est un rare trouble génétique autosomique récessif caractérisé par des anomalies de la peau, des os des extrémités et des cornées. des nodules ressemblant à xanthomata se développent au-dessus de la dorsa des doigts, des extrémités des coudes et du nez et des oreilles, leur histogenèse n'est pas claire, mais peut être due à un contrôle anormal de la prolifération et de la sécrétion des fibroblastes ou des chondrocytes. les difformités des mains et des pieds résultent d'une ossification anormale du cartilage. de plus, des opacités centrales antérieures se développent dans les cornées. dermochondrocorneal dystrophy jest rzadką autosomalne recesywne zaburzenia genetyczne charakteryzuje nieprawidłowości w skórze, kości kończyn i rogówki. guzki przypominające xanthomata rozwijać się w dorsa palców, końcówki łokcie i na nos i uszy, ich histogeneza jest niejasna, ale może być ze względu na anomalous kontroli fibroblast lub chondrocyte rozmnażania i wydzielania. deformacje rąk i stóp wynikają z nieprawidłowego ossification cartilage. dodatkowo, przednich centralnych nieszczęść rozwija się w rogówce. Dermochondrocorneal dystrophy is a rare autosomal recessive genetic disorder characterized by abnormalities in the skin, the bones of the extremities and the corneae. Nodules resembling xanthomata develop over the dorsa of the fingers, the tips of the elbows and on the nose and ears; their histogenesis is unclear but may be due to anomalous control of fibroblast or chondrocyte proliferation and secretion. Deformities of the hands and feet result from abnormal ossification of cartilage. Additionally, anterior central opacities develop in the corneae. dermochondrocorneal δυστροφία είναι ένα σπάνιο αυτοσωματικό υπολειπόμενο γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες στο δέρμα, τα οστά των άκρων και των κερατοειδών. οζίδια που μοιάζει με ξανθομάτα αναπτύξει πάνω από την dorsa των δακτύλων, οι άκρες των αγκώνων και στη μύτη και τα αυτιά, ιστογένεση τους είναι ασαφής, αλλά μπορεί να οφείλεται σε ανώμαλο έλεγχο του ινομυώματος ή της σεροκυστεΐνης πολλαπλασιασμό και εκκρίση. παραμορφώσεις των χεριών και των ποδιών οφείλεται σε ανώμαλη απολιθώσεις του χόνδρου. Dermochondrocorneale Dystrophie ist eine seltene autosomal rezessive genetische Störung, die durch Anomalien in der Haut, den Knochen der Extremitäten und der Hornhaut gekennzeichnet ist. xanthomatenähnliche Knötchen entwickeln sich über der Dorsa der Finger, den Ellbogenspitzen sowie an Nase und Ohren, ihre Histogenese ist unklar, kann aber auf eine anomale Kontrolle der Fibroblasten- oder Chondrozytenproliferation und Sekretion zurückzuführen sein. Missbildungen der Hände und Füße resultieren aus einer abnormen Verknöcherung des Knorpels. Zusätzlich entwickeln sich anterior zentrale Trübungen in der Hornhaut. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | dystrophie dermochondrocornéenne |
| browserUrl | NA |
| label | dermochondrocorneal dystrophy Dermochondrocorneale Dystrophie Dermochondrocorneal dystrophy dermochondrocorneal δυστροφίας dystrophie dermochondrocornéenne |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||