eine hämolytische anämie, die aus anomalien der roten blutzellen-membran-proteine resultiert und durch eine genetisch vererbte mutation verursacht wird, die zu einer nicht immunvermittelten hämolytischen anämie führt. diese krankheit ist durch die produktion roter blutzellen gekennzeichnet, die kugelförmig (sphärozytose) und nicht wie die normale bikonkave scheibe geformt sind. dieser formunterschied macht die roten blutzellen anfälliger für risse. diese krankheit kann mit blasser, gelbsucht, vergrößerter milz, müdigkeit oder kurzatmigkeit einhergehen. bestätigt wird diese mutation durch genetische tests.

hemoemia hemolityczna wynikająca z anomalii białka czerwonych komórek krwi i jest spowodowana genetycznie dziedziczone mutacja prowadząca do nieimmunologicznych pośredniczonych niedokrwistości anaemii. choroba ta charakteryzuje się produkcją czerwonych krwinek, które są w kształcie kula (sferocytoza), a nie normalnej kości biconcave ukształtowany. ta różnica w kształcie sprawia, że czerwone krwinki są bardziej podatne na pęknienie. choroba ta może występować z pallor, żółtaczka, powiększony śledziony, zmęczenie, lub duszność oddech. potwierdzenie jest przez identyfikację mutacji poprzez badania genetyczne.

A haemolytic anaemia resulting from red blood cell membrane protein anomalies and is caused by a genetically inherited mutation leading to non-immune mediated haemolytic anaemia. This disease is characterised by production of red blood cells that are sphere-shaped (spherocytosis) rather than the normal biconcave disk shaped. This difference in shape makes the red blood cells more prone to rupture. This disease may present with pallor, jaundice, enlarged spleen, fatigue, or shortness of breath. Confirmation is by identification of mutation through genetic testing.

μια αιμολυτική αναιμία που προκύπτει από την ερυθρή αιμοσφαιρίνη των ερυθρών αιμοσφαιρίων και προκαλείται από μια γενετικά κληρονομική μετάλλαξη που οδηγεί σε μη ανοσολογική μεσολάβηση αιμολυτική αναιμία. αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από την παραγωγή των ερυθρών αιμοσφαιρίων που είναι σφαίρες σε σχήμα σφαίρας (spherocytosis) και όχι το φυσιολογικό biconcave disk shaped. αυτή η διαφορά σε σχήμα κάνει τα ερυθρά αιμοσφαίρια πιο επιρρεπή σε ρήξη. αυτή η ασθένεια μπορεί να παρουσιάσει με pallor, jaundice, διευρυμένη σπλήνα, κόπωση, ή δυσκολία στην αναπνοή.η επιβεβαίωση είναι με την αναγνώριση της μετάλλαξης μέσω γενετικού ελέγχου.

une anémie hémolytique résultant d'anomalies protéiques de la membrane des globules rouges, causée par une mutation héréditaire génétique conduisant à une anémie hémolytique non immunisée. cette maladie se caractérise par la production de globules rouges en forme de sphère (sphérocytose) plutôt que par la forme normale du disque biconcave. cette différence de forme rend les globules rouges plus susceptibles à la rupture. cette maladie peut se manifester par la présence de pâleur, d'ictère, d'hyperplasie de la rate, de fatigue ou d'essoufflement.

http://id.who.int/icd/entity/508664693

Sphérocytose héréditaire

NA

hereditary sferocytoza

Hereditary spherocytosis

κληρονομική σφαιρίνη

Vererbte Sphärozytose

Sphérocytose héréditaire

http://id.who.int/icd/entity/508664693