la dysplasie osseuse ostéosclérotique mortelle est définie par l'ostéosclérose généralisée avec formation osseuse périostale, dysmorphisme facial caractéristique, anomalies cérébrales, y compris des calcifications intracérébrales et des courbes létales néonatales. les caractéristiques crâniennes sont une large fontanelle antérieure, une proptose exprimée avec des paupières inférieures éternées, un pont nasal fortement déprimé, un petit nez, des oreilles basses et une hypoplasie grave au milieu du visage menant à une atrésie choanale. la bouche est habituellement triangulaire, l'hypertrophie de la gencive est exprimée et il peut y avoir des dents natales et une fente palatine / uvula.

Lethal osteosclerotic bone dysplasia is defined by generalized osteosclerosis with periosteal bone formation, characteristic facial dysmorphism, brain abnormalities including intracerebral calcifications, and neonatal lethal course.The cranial features are a wide anterior fontanelle, expressed proptosis with everted lower eyelids, severely depressed nasal bridge, small nose, low-set ears, and severe midface hypoplasia leading to choanal atresia. The mouth is usually triangular, gum hypertrophy is expressed, and there may be natal teeth and cleft palate/uvula.

θανατηφόρα οστεοσκληρωτική οστική δυσπλασία ορίζεται από γενικευμένη οστεοσκλήρωση με σχηματισμό περιτοναϊκής οστικής, χαρακτηριστική δυσμορφία του προσώπου, ανωμαλίες του εγκεφάλου συμπεριλαμβανομένων ενδοεγκεφαλική συστροφή, και neonatal θανατηφόρα μαθήματα.τα κρανία χαρακτηριστικά είναι ένα ευρύ πρόσθιο fontanelle, εκφράζεται έλκωση με everted χαμηλότερα βλέφαρα, σοβαρά κατάθλιψη ρινική γέφυρα, μικρή μύτη, χαμηλών ταχυτήτων αυτιά, και σοβαρή μεσεντερική υποlasia που οδηγεί σε choanal atresia. το στόμα είναι συνήθως τριγωνική, υπερτροφία των ούλων εκφράζεται, και μπορεί να υπάρχουν natal δόντια και να καθαρίσει το στόμα / uvula.

Die tödliche osteosklerotische Knochendysplasie wird definiert durch eine generalisierte Osteosklerose mit periostaler Knochenbildung, charakteristischer Gesichtsdysmorphie, Gehirnanomalien einschließlich intrazerebraler Verkalkungen und neonataler tödlicher Verlauf.Die kranialen Merkmale sind eine breite vordere Fontanelle, exprimierte Proptose mit umgekehrten unteren Augenlidern, eine stark gedrückte Nasenbrücke, eine kleine Nase, tief stehende Ohren und eine schwere Mittelgesichtshypoplasie, die zu einer Choanalatresistenz führt. Der Mund ist normalerweise dreieckig, eine Zahnfleischhypertrophie wird ausgedrückt, und es kann Geburtszähne und Gaumenspalten / Uvula geben.

lethal osteosclerotic bone dysplasia is defined by generalized osteosclerosis with periosteal bone formation, characteristic facial dysmorphism, móżdżkowe anormalność wliczając intracerebral zwapnienia, i neonatal lethal kurs.cranial cechy są szeroki anterior fontanelle, wyrażający proptosis z everted niskimi okularami, surowo przygnębionym nosowym mostem, małym nosem, ustawionymi uszami i ciężką midface hypoplasia prowadzącą do choanal atresia. usta są zazwyczaj trójkątne, przerost dziąseł jest wyrażony, i nie może być natal zęby i cleft palate / uvula.

http://id.who.int/icd/entity/321872806

dysplasie osseuse ostéosclérotique létale

NA

Lethal osteosclerotic bone dysplasia

lethal dysplazja kości zwyrodnieniowej kości

tödliche osteosklerotische Knochendysplasie

dysplasie osseuse ostéosclérotique létale

θανατηφόρα οστεοαρθρίτιδα οστεοαρθρίτιδα

http://id.who.int/icd/entity/321872806