| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1314005795 |
| Preferred Name |
familial |
| Definitions |
This is a disease of the blood vessels in which amyloid deposits form in the walls of the blood vessels of the cerebrum. It is due to a point mutation in the stop codon of the ITM2B (or BRI2) gene. As of 2000, about 40 cases had been documented. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | αυτή είναι μια ασθένεια των αιμοφόρων αγγείων στα οποία amyloid καταθέσεις μορφή στα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων των εγκεφαλικών αγγείων. οφείλεται σε μια μετάλλαξη σημείο στο κωδωνοστάσιο του itm2b (ή bri2) gene. από το 2000, περίπου 40 περιπτώσεις είχαν τεκμηριωθεί. This is a disease of the blood vessels in which amyloid deposits form in the walls of the blood vessels of the cerebrum. It is due to a point mutation in the stop codon of the ITM2B (or BRI2) gene. As of 2000, about 40 cases had been documented. il s'agit d'une maladie des vaisseaux sanguins dans laquelle des dépôts amyloïdes se forment dans les parois des vaisseaux sanguins du cerveau, en raison d'une mutation ponctuelle dans le codon d'arrêt du gène itm2b (ou bri2). en 2000, environ 40 cas avaient été documentés. Dies ist eine Erkrankung der Blutgefäße, bei der sich Amyloid-Ablagerungen in den Wänden der Blutgefäße des Kleinhirns bilden. Sie ist auf eine Punktmutation im Stop-Codon des itm2b (oder bri2) -Genes zurückzuführen. bis zum Jahr 2000 wurden etwa 40 Fälle dokumentiert. jest to choroba naczyń krwionośnych, w których złoża amyloidu tworzą w ścianach naczyń krwionośnych mózgu. to ze względu na mutację punktową w kodonie stop z rodzaju itm2b (lub bri2). od roku 2000 udokumentowano około 40 przypadków. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | familial |
| browserUrl | NA |
| label | familial άνοια, βρετανικός τύπος familiäre Demenz, britischer Typ familial Familial dementia, British type Démence familiale type britannique rodzinna dementia, typ brytyjski |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||