| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1314169421 |
| Preferred Name |
Syndrome de Freeman-Sheldon |
| Definitions |
Freeman-Sheldon syndrome is a rare congenital myopathic craniofacial syndrome. Considerable variability in severity is observed in this condition, but diagnosis requires the following: microstomia, whistling-face appearance (pursed lips), H or V-shaped chin defect, and prominent nasolabial folds. Some patients do not have limb malformations, but most do, typically manifested by camptodactyly with ulnar deviation of the hand and talipes equinovarus. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | zespół freeman-sheldon jest rzadką wrodzoną zespołem mózgowo-mózgowym. w tym stanie zauważalna jest duża zmienność nasilenia, ale diagnoza wymaga następujących czynności: mikrostomia, wygląd twarzy gwizdki (przebarwione wargi), h lub v-kształcie wada podbródka, i wybitne fałdy nosowe. u niektórych pacjentów nie występują wady kończyn, ale większość z nich, zazwyczaj objawia się camptodactyly z odchylenia ulnar ręki i talipes equinovarus. Das Freeman-Sheldon-Syndrom ist ein seltenes angeborenes myopathisches kraniofaziales Syndrom. Bei diesem Syndrom wird eine beträchtliche Variabilität in der Schwere beobachtet, aber die Diagnose erfordert Folgendes: Mikrostomie, Pfeifen im Gesicht (Lippen), h oder v-förmiger Kinndefekt und prominente Nasolabialfalten. Einige Patienten haben keine Fehlbildungen der Gliedmaßen, aber die meisten tun es, typischerweise manifestiert durch Camptodaktylie mit ulnarer Abweichung der Hand und talipes equinovarus. le syndrome de freeman-sheldon est un syndrome craniofacial myopathique congénital. on observe une variabilité considérable de la sévérité dans cet état, mais le diagnostic nécessite les éléments suivants : microstomie, apparence du visage de sifflement (lèvres purgées), défaut de la mentalité en forme de h ou de v, et replis nasolabiaux proéminents. certains patients n'ont pas de malformations du membre, mais la plupart d'entre eux se manifestent typiquement par une déviation ulnaire de la main et du talipes equinovarus. Freeman-Sheldon syndrome is a rare congenital myopathic craniofacial syndrome. Considerable variability in severity is observed in this condition, but diagnosis requires the following: microstomia, whistling-face appearance (pursed lips), H or V-shaped chin defect, and prominent nasolabial folds. Some patients do not have limb malformations, but most do, typically manifested by camptodactyly with ulnar deviation of the hand and talipes equinovarus. freeman-sheldon σύνδρομο είναι ένα σπάνιο συγγενής μυοπαθή κρανιοεγκεφαλική σύνδρομο. σημαντική μεταβλητότητα στη σοβαρότητα παρατηρείται σε αυτή την κατάσταση, αλλά η διάγνωση απαιτεί τα ακόλουθα: microstomia, σφυρίχτρες-πρόσωπο εμφάνιση (pursed χείλια), h ή v-σχήματος ελάττωμα ελάττωμα, και εξέχων nasolabial folds. μερικοί ασθενείς δεν έχουν δυσμορφίες άκρων, αλλά οι περισσότεροι κάνουν, συνήθως εκδηλώνεται από camptodactyly με υπερκλίσεις του χεριού και των μαντηλάκια equinovarus. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome de Freeman-Sheldon |
| browserUrl | NA |
| label | Freeman-Sheldon-Syndrom Freeman-Sheldon syndrome Syndrome de Freeman-Sheldon ραχιαία naviculocuneiform συνδέσμου zespół freeman-sheldon |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||