Congenital lactic acidosis is defined by the presence of a metabolic acidosis due to the accumulation of lactic acid in blood. Congenital defects of anyone of the multiple enzymatic steps of pyruvate utilization (pyruvate translocase, pyruvate dehydrogenase, Krebs cycle enzymes, respiratory chain complexes etc.) induce accumulation of pyruvate and lactate, but usually to levels that do not provoke metabolic acidosis. Lactic acidosis is therefore an extreme situation, due either to very severe defects (of which it may be the presenting symptom), or to acute metabolic crisis associated with less severe defects (of which it represents a life-threatening complication).

η εκ γενετής γαλακτική οξέωση ορίζεται από την παρουσία μιας μεταβολικής οξέος λόγω της συσσώρευσης του γαλακτικού οξέος στο αίμα. συγγενείς ανωμαλίες του καθένα από τα πολλαπλά ενζυματικά βήματα της χρήσης πυρουκικού σωλήνα (πυρουκτόνα, πυρουβέφαλη αφυδρογονάση, ενζυμικά ένζυμα κύκλου, συμπλέγματα της αναπνευστικής αλυσίδας κ.λπ.) προκαλούν συσσώρευση πυρουκικού και γαλακτικού, αλλά συνήθως σε επίπεδα που δεν προκαλούν μεταβολική οξέωση.η γαλακτική οξέωση είναι επομένως μια ακραία κατάσταση, λόγω είτε σε πολύ σοβαρές ανωμαλίες (εκ των οποίων μπορεί να είναι το σύμπτωμα), ή να οξυνθεί μεταβολική κρίση που σχετίζεται με λιγότερο σοβαρές ανωμαλίες (εκ των οποίων αποτελεί μια απειλητική για τη ζωή επιπλοκή).

Angeborene Milchsäure wird definiert durch das Vorhandensein einer metabolischen Azidose aufgrund der Ansammlung von Milchsäure im Blut. Angeborene Defekte bei jedem der mehreren enzymatischen Schritte der Pyruvatverwertung (Pyruvattranslocase, Pyruvatdehydrogenase, Krebszyklusenzyme, Atmungskettenkomplexe usw.) führen zu einer Akkumulation von Pyruvat und Laktat, aber in der Regel in einem Ausmaß, das keine metabolische Azidose hervorruft. Die Milchsäure ist daher eine Extremsituation, entweder aufgrund sehr schwerer Defekte (von denen sie das vorliegende Symptom sein kann) oder aufgrund einer akuten Stoffwechselkrise, die mit weniger schweren Defekten einhergeht (von denen sie eine lebensbedrohliche Komplikation darstellt).

wrodzona kwasica mlekowa jest zdefiniowana przez obecność kwasicy metabolicznej ze względu na gromadzenie się kwasu mlekowego we krwi. wrodzonych wad u każdego z wielu etapów enzymatycznych wykorzystania pirogronianu (translocazy pirogronianu, dehydrogenazy pirogronianu, enzymów cyklu krebsa, łańcuchów dróg oddechowych itp.) wywołać gromadzenie piruvatu i laktacji, ale zazwyczaj do poziomów, które nie wywołują acidozy metabolicznych. kwasica mlekowa jest zatem skrajną sytuacją, ze względu na bardzo ciężkie wady (z których może być objawem prezentacji), lub do ostrego kryzysu metabolicznego związane z mniej poważnych defektów (z których reprezentuje powikłania zagrażające życiu).

l'acidose lactique congénitale est définie par la présence d'une acidose métabolique due à l'accumulation d'acide lactique dans le sang. les malformations congénitales de toute personne des multiples étapes enzymatiques de l'utilisation du pyruvate (pyruvate translocase, pyruvate déshydrogénase, enzymes du cycle de krebs, complexes de chaînes respiratoires, etc.) provoquent l'accumulation de pyruvate et de lactate, mais habituellement à des niveaux qui ne provoquent pas d'acidose métabolique. l'acidose lactique est donc une situation extrême, due soit à des défauts très graves (dont il peut s'agir du symptôme de la maladie), soit à une crise métabolique aiguë associée à des anomalies moins graves (dont elle représente une complication potentiellement mortelle).

http://id.who.int/icd/entity/1159345506

Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique

NA

θανατηφόρα infantile γαλακτικό οξέος με μεθυλεσταλλική οξέωση

Fatal infantile lactic acidosis with methylmalonic aciduria

tödliche infantile Milchsäure mit Methylmalonsäure

Acidose lactique infantile fatale avec acidurie méthylmalonique

śmiertelne mleczko mleczne kwasica mlekowa z metylomalonowym akidurii

http://id.who.int/icd/entity/1159345506