Dies bezieht sich auf den Mangel eines Enzyms, das die Isomerisierung von Methylmalonyl-Kakao zu Succinyl-Kakao katalysiert und an wichtigen Stoffwechselwegen beteiligt ist. es benötigt eine aus Vitamin B12 gewonnene prothetische Gruppe, Adenosylcobalamin, um zu funktionieren.

il s'agit de la déficience d'une enzyme qui catalyse l'isomérisation du méthylmalonyl-coa en succinyl-coa et qui est impliquée dans les voies métaboliques clés, et qui nécessite un groupe prosthétique dérivé de la vitamine b12, l'adénosylcobalamine, pour fonctionner.

This refers to deficiency of an enzyme that catalyzes the isomerization of methylmalonyl-CoA to succinyl-CoA and it is involved in key metabolic pathways. It requires a vitamin B12-derived prosthetic group, adenosylcobalamin, to function.

to nawiązywać do niedobór enzym który katalizuje izomerization metylmalonyl-coa succinyl-coa i ono wymaga witaminy b12 wywodzącej się protetyczny grupa, adenosylcobalamin, funkcja.

αυτό αναφέρεται στην ανεπάρκεια ενός ενζύμου που καταλύει την ισομεροποίηση του μεθυλmalonyl-coa στο succinyl-coa και εμπλέκεται σε βασικά μεταβολικά παθάσματα. απαιτεί μια ομάδα προσθετικής βιταμίνης b12 που προέρχεται από την προσθετική ομάδα, adenosylcobalamin, να λειτουργήσει.

http://id.who.int/icd/entity/1982871374

Méthylmalonyl-CoA déficit en épimérase

NA

έλλειψη μεθυλενίου-coa

metylomalonyl-coa niedobór epimerazy

Methylmalonyl-CoA epimerase deficiency

Méthylmalonyl-CoA déficit en épimérase

Methylmalonyl-Kakao-Epimerase-Mangel

http://id.who.int/icd/entity/1982871374