| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1327297771 |
| Preferred Name |
10q24qter duplication |
| Definitions |
Distal trisomy of the long arm of chromosome 10 (10q) is characterized by pre- and postnatal growth retardation, a pattern of specific facial features (flat round face with full cheeks and a large prominent forehead, highly arched eyebrows, short and narrow palpebral fissures (blepharophimosis), widely spaced eyes with telecanthus, a short nose, a bow-shaped mouth with a prominent upper lip, and a small mandible), hypotonia, and developmental and psychomotor delay. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Distal trisomy of the long arm of chromosome 10 (10q) is characterized by pre- and postnatal growth retardation, a pattern of specific facial features (flat round face with full cheeks and a large prominent forehead, highly arched eyebrows, short and narrow palpebral fissures (blepharophimosis), widely spaced eyes with telecanthus, a short nose, a bow-shaped mouth with a prominent upper lip, and a small mandible), hypotonia, and developmental and psychomotor delay. η παραμόρφωση του μακρού βραχίονα του χρωμοσώματος 10 (10q) χαρακτηρίζεται από την προ- και μεταγεννητική ανάπτυξη του αμφιβληστροειδούς, ένα πρότυπο συγκεκριμένων χαρακτηριστικών του προσώπου (επίπεδο στρογγυλό πρόσωπο με πλήρη μάγουλα και ένα μεγάλο εξέχων μέτωπο, ιδιαίτερα τοξωτά φρύδια, κοντές και στενές παλέτες (βλεφαρόφωση), ευρέως ευρυγόνα μάτια με τηλεπικοινωνιακά, μια μικρή μύτη, ένα στόμα σε σχήμα τόξου με εξέχουσα άνω χείλος, και ένα μικρό mandible), υποτονία, και αναπτυξιακή και ψυχοκινητική καθυστέρηση. la trisomie distale du bras long du chromosome 10 (10q) est caractérisée par un retard de la croissance pré et postnatale, un patron de caractéristiques faciales spécifiques (face ronde plate avec joues entières et grand front proéminent, sourcils fortement arqués, fissures palpébrales courtes et étroites (blepharophimose), yeux très espacés avec telecanthus, nez court, bouche en forme de proue avec une lèvre supérieure proéminente et une petite mandibule), une hypotonie et un retard psychomoteur et du développement. distal trisomy długiego ramienia chromosomu 10 (10q) charakteryzuje się opóźnieniem wzrostu przed- i postnatal, wzór specyficznych rysów twarzy (płaska okrągła twarz z pełnymi policzkami i dużą przednią czoło, wysoko łukowate brwi, krótkie i wąskie pęknięcia palpebralne (blepharophimosis), szeroko rozstawione oczy z telecanthus, krótki nos, łuk w kształcie ust z widocznym górnej wargi, i mały mandible), hipotonia, i rozwojowych i psychomotor opóźnienie. Die distale Trisomie des langen Arms von Chromosom 10 (10q) zeichnet sich durch prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, ein Muster spezifischer Gesichtszüge (flaches rundes Gesicht mit vollen Wangen und großer hervorstehender Stirn, stark gewölbte Augenbrauen, kurze und schmale tastbare Risse (Blepharophimose), weit auseinander liegende Augen mit Teleanthus, eine kurze Nase, einen bogenförmigen Mund mit prominenter Oberlippe und einen kleinen Unterkiefer), Hypotonie sowie Entwicklungs- und Psychomotorikverzögerung aus. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | 10q24qter duplication |
| browserUrl | NA |
| label | kopiowanie 10q24qter 10q24qter duplication 10q24qter duplication 10q24qter Duplikation 10q24qter διπλασιασμός |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||