eine autosomal dominante Form der erblichen spastischen Querschnittslähmung, die durch eine pyramidenförmige Schwäche der unteren Extremitäten, Hyperreflexie, hypertonische Blasenbeteiligung und eine leichte Verminderung des Schwingungssinns der unteren Extremität gekennzeichnet ist, die mit Mutationen im spast1-Gen einhergeht, das für Spastik kodiert. Das Alter des Einsetzens variiert von Kindheit zu Seneszenz. Der klinische Fortschritt ist heimtückisch. kognitive Beeinträchtigungen, Demenz und Epilepsie wurden in einigen Familien berichtet. eine positive Familienanamnese wird häufig, aber nicht immer hervorgerufen. die Diagnose kann durch Neuroimaging und genetische Tests unterstützt werden.

An autosomal dominant form of hereditary spastic paraplegia characterised by lower limb spasticity pyramidal weakness, hyperreflexia, hypertonic bladder involvement and mild diminution of lower extremity vibration sense associated with mutations in the SPAST1 gene which encodes Spastin. The age of onset varies from childhood to senescence. Clinical progression is insidious. Cognitive impairment, dementia and epilepsy have been reported in some families. A positive family history is often, but not always elicited. The diagnosis may be aided by neuroimaging and genetic testing.

μια αυτοσωμική κυρίαρχη μορφή κληρονομικής μαστίχας παραπληγίας που χαρακτηρίζεται από χαμηλότερο όριο σπασμωδική πυραμιδική αδυναμία, υπερρεφλεξία, υπερτονική ανάμειξη της ουροδόχου κύστης και ήπια ελάττωση της κατώτερης εξάντλησης των κραδασμών αίσθηση που συνδέονται με μεταλλάξεις στο γονίδιο spast1 που κωδικοποιεί την σπαστίνη. η ηλικία της εμφάνισης ποικίλλει από την παιδική ηλικία έως τον αποστολέα. η κλινική εξέλιξη είναι ύπουλη. η γνωστική διαταραχή, η άνοια και η επιληψία έχουν αναφερθεί σε μερικές οικογένειες.μια θετική οικογενειακή ιστορία είναι συχνά, αλλά όχι πάντα elicited. η διάγνωση μπορεί να υποβοηθούμενη από νευροαπεικόνιση και γενετικό έλεγχο.

forme autosomique dominante de la paraplégie spastique héréditaire caractérisée par une spasticité des membres inférieurs faiblesse pyramidale, hyperréflexie, implication de la vessie hypertonique et légère diminution du sens des vibrations des membres inférieurs associée à des mutations du gène spast1 qui code la spastine. l'âge de l'apparition varie de l'enfance à la sénescence. la progression clinique est insidieuse. des troubles cognitifs, la démence et l'épilepsie ont été signalés dans certaines familles. une histoire familiale positive est souvent, mais pas toujours, déclenchée. le diagnostic peut être facilité par la neuroimagerie et les tests génétiques.

autosomalna dominująca forma dziedzicznej spastyczna paraplegia charakteryzuje się niższej kończyny spasticity pyramidal słabość, hyperreflexia, hipertoniczny pęcherz zaangażowanie i łagodnego zmniejszanie niska ekstremum wibracja sens kojarzyć z mutacjami w spast1 gen który koduje spastin. wiek początek waha się od dzieciństwa do senescence. kliniczny progresja jest podstępna. poznawcze upośledzenie, demencja i epilepsja zgłaszali w niektóre rodziny. pozytywna rodzina historia jest często, ale nie zawsze elicited. diagnoza może wspomagać neuroimaging i genetyczny testowanie.

http://id.who.int/icd/entity/1049082679

pure autosomique dominante paraplégie spastique héréditaire due à mutations au gène spastine

NA

autosomal κυρίαρχη αγνή κληρονομική παραπληγία οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο spastin

autosomal dominująca czysta dziedziczna spastyczna paraplegia ze względu na mutacje w genu spastin

autosomal dominante rein erbliche spastische Paraplegie aufgrund von Mutationen im Spastin-Gen

pure autosomique dominante paraplégie spastique héréditaire due à mutations au gène spastine

Autosomal dominant pure hereditary spastic paraplegia due to mutations in Spastin gene

http://id.who.int/icd/entity/1049082679