| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1329974152 |
| Preferred Name |
Pycnodysostose |
| Definitions |
Pycnodysostosis is a genetic lysosomal disease characterized by osteosclerosis of the skeleton, short stature and brittle bones. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Pycnodysostosis is a genetic lysosomal disease characterized by osteosclerosis of the skeleton, short stature and brittle bones. La pycnodysostose est une maladie génétique lysosomale caractérisée par une ostéosclérose du squelette, une petite taille et une fragilité osseuse. pycnodysostoza jest genetyczną chorobą lizosomalną charakteryzuje osteosclerosis szkieletu, krótka statura i łamliwych kości. Pyknodysostosis ist eine genetische lysosomale Erkrankung, die durch Osteosklerose des Skeletts, kurze Statur und brüchige Knochen gekennzeichnet ist. η πυελονεφρίτιδα είναι μια γενετική λυσοσμία που χαρακτηρίζεται από οστεοπόρωση του σκελετού, κοντό ανάστημα και εύθραυστα οστά. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Pycnodysostose |
| browserUrl | NA |
| label | Pycnodysostose συγγενή υποθυρεοειδισμό, που οφείλονται σε μεταλλάξεις του γονιδίου της duox2 bialleric pycnodysostosis Pyknodysostosis Pycnodysostosis |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||