| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1330230975 |
| Preferred Name |
syndrome muscle-oeil-cerveau |
| Definitions |
Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies, which includes both the more severe Walker-Warburg syndrome (WWS) and the slightly less severe muscle-eye-brain disease (MEB), is an autosomal recessive disorder with characteristic brain and eye malformations, profound mental retardation, congenital muscular dystrophy, and death usually in the first years of life. It represents the most severe end of a phenotypic spectrum of similar disorders resulting from defective glycosylation of DAG1, collectively known as dystroglycanopathies. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies, which includes both the more severe Walker-Warburg syndrome (WWS) and the slightly less severe muscle-eye-brain disease (MEB), is an autosomal recessive disorder with characteristic brain and eye malformations, profound mental retardation, congenital muscular dystrophy, and death usually in the first years of life. It represents the most severe end of a phenotypic spectrum of similar disorders resulting from defective glycosylation of DAG1, collectively known as dystroglycanopathies. συγγενής μυϊκή δυστροφία-δυστονία με εγκέφαλο και ανωμαλίες των ματιών, η οποία περιλαμβάνει τόσο το πιο σοβαρό σύνδρομο walker-warburg (wws) και την ελαφρώς λιγότερο σοβαρή μυοκαρδιοπάθεια (meb), είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή με χαρακτηριστική εγκεφαλική και οφθαλμική δυσμορφία, βαθιά διανοητική υστέρηση, εκ γενετής μυϊκή δυστροφία, και ο θάνατος συνήθως κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής. αντιπροσωπεύει το πιο σοβαρό τέλος ενός φαινοτυπικού φάσματος παρόμοιων διαταραχών που προκύπτουν από την ελαττωματική γλυκοζυλίωση του dag1, συλλογικά γνωστή ως dystroglycanopathies. la dystrophie musculaire-dystroglycanopathie congénitale avec des anomalies cérébrales et oculaires, qui comprend le syndrome de walker-warburg (wws) plus sévère que la maladie musculo-oculaire du cerveau (meb), est un trouble récessif autosomique caractérisé par des malformations cérébrales et oculaires caractéristiques, un retard mental profond, une dystrophie musculaire congénitale et la mort habituellement au cours des premières années de la vie. wrodzona dystrofią mięśniową-dystroglycanopathy z mózgu i oczu anomalies, który zawiera zarówno surową walker-warburg syndrom (wws) i nieznacznie mniej ciężka mięśnia oko-mózg choroba (meb), jest autosomalny recesywny nieład z charakterystycznymi móżdżkowymi i oko zniekształceniami, głębokim opóźnieniem psychicznym, wrodzoną dystrofią mięśniową, a śmierć zazwyczaj w pierwszych latach życia. reprezentuje najcięższy koniec fenotypu spektrum podobnych zaburzeń wynikających z wadliwych glycosylation dag1, zbiorowo znany jako dystroglycanopathies. Die angeborene Muskeldystrophie-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien, zu der sowohl das schwerere Walker-Warburg-Syndrom (wws) als auch die etwas weniger schwere Muskel-Auge-Hirn-Krankheit (meb) gehören, ist eine autosomal rezessive Störung mit charakteristischen Fehlbildungen des Gehirns und der Augen, tiefer geistiger Retardierung, angeborener Muskeldystrophie und Tod in der Regel in den ersten Lebensjahren. Sie stellt das schwerwiegendste Ende eines phänotypischen Spektrums ähnlicher Störungen dar, die aus einer fehlerhaften Glykosylierung von Dag1 resultieren, die zusammen als Dystroglykanopathien bekannt sind. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | syndrome muscle-oeil-cerveau |
| browserUrl | NA |
| label | Muskelauge Gehirnerkrankung ασθένεια του εγκεφάλου μάτι μάτι choroby mózgu oka mięśni Muscle Eye Brain disease syndrome muscle-oeil-cerveau |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||