| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1336432647 |
| Preferred Name |
carence en carboxylase multiple due à une carence en biotinidase |
| Definitions |
Biotinidase deficiency is a late-onset form of multiple carboxylase deficiency (see this term), an inborn error of biotin metabolism that, if untreated, is characterized by seizures, breathing difficulties, hypotonia, skin rash, alopecia, hearing loss and delayed development. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Biotinidase deficiency is a late-onset form of multiple carboxylase deficiency (see this term), an inborn error of biotin metabolism that, if untreated, is characterized by seizures, breathing difficulties, hypotonia, skin rash, alopecia, hearing loss and delayed development. Le déficit en biotinidase est une forme à début tardif de déficit multiple en carboxylases (voir ce terme), une anomalie du métabolisme de la biotine qui, en l'absence de traitement, se caractérise par des convulsions, troubles respiratoires, hypotonie, éruption cutanée, alopécie, surdité et retard du développement. η ανεπάρκεια της βιοινιδάσης είναι μια όψιμη μορφή ανεπάρκειας καρβοξυλάσης (βλ. αυτόν τον όρο), ένα αγέννητο λάθος του μεταβολισμού βιοτίνη που, εάν υποβληθεί, χαρακτηρίζεται από κρίσεις, αναπνευστικές δυσκολίες, υποτονία, δερματικές εξανθήματα, απώλεια ακοής και καθυστερημένη ανάπτυξη. biotinidase niedostatek jest początek onset formą wieloskładnikowy carboxylase niedostatku (widzieć ten termin), wrodzony błąd biotyna metabolizm który, jeżeli nieleczona, charakteryzuje się napadami, oddychania trudności, hipotonia, wysypka skórna, łysienie, utrata słuchu i opóźniony rozwój. Biotinidase-Mangel ist eine spät einsetzende Form des multiplen Carboxylase-Mangels (siehe diesen Begriff), ein angeborener Fehler des Biotin-Stoffwechsels, der unbehandelt durch Krampfanfälle, Atembeschwerden, Hypotonie, Hautausschlag, Haarausfall, Hörverlust und verzögerte Entwicklung gekennzeichnet ist. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | carence en carboxylase multiple due à une carence en biotinidase |
| browserUrl | NA |
| label | Multipler Carboxylase-Mangel aufgrund von Biotinidase-Mangel carence en carboxylase multiple due à une carence en biotinidase wiele niedoborów karboksyny ze względu na niedobór biotinidazy πολλαπλή ανεπάρκεια καρβοξυλάσης λόγω της ανεπάρκειας biotinidase Multiple carboxylase deficiency due to biotinidase deficiency |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||