| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1350463176 |
| Preferred Name |
Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase |
| Definitions |
Phosphoenolpyruvate carboxykinase (PEPCK) deficiency is a metabolic disorder resulting from impaired gluconeogenesis. It is a rare disease with less than 10 cases reported in the literature. Clinical characteristics include hypotonia, hepatomegaly, failure to thrive, lactic acidosis and hypoglycaemia. Autoposy reveals fatty infiltration of both the liver and kidneys. The disorder is transmitted as an autosomal recessive trait and caused by impairment of either cytosolic PEPCK (Phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 (Pepck1) deficiency) or mitochondrial PEPCK (phosphoenolpyruvate carboxykinase 2 (Pepck2) deficiency). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | la carence en phosphoénolpyruvate carboxykinase (pepck) est un trouble métabolique résultant d'une gluconéogenèse altérée. il s'agit d'une maladie rare dont moins de 10 cas ont été signalés dans la littérature. les caractéristiques cliniques comprennent l'hypotonie, l'hépatomégalie, l'incapacité à se développer, l'acidose lactique et l'hypoglycaémie. l'autoposie révèle une infiltration graisseuse du foie et des reins. le trouble est transmis comme un caractère récessif autosomique et est causé par une déficience de la pepck cytosolique (carence en phosphoénolpyruvate carboxykinase 1 (pepck1)) ou de la déficience mitochondriale de pepck (phosphoénolpyruvate carboxykinase 2 (pepck2)). phosphoenolpyruvate carboxykinase (pepck) deficiency is a metabolic disorder result from impaired gluconeogenesis. it is a rare disease with less than 10 cases reported in the κυριολεκτικό. κλινικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν hypotonia, hepatomegaly, αποτυχία να ευδοκιμήσουν, γαλακτική οξέωση και υπογλυκαιαιμία. αυτοάνοση αποκαλύπτει λιπώδης διείσδυση τόσο του ήπατος όσο και της νεφρίας. η διαταραχή μεταδίδεται ως αυτοσωματικό υπολειπόμενο γνώρισμα και προκαλείται από την βλάβη είτε cytosolic pepck (phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 (pepck1) ανεπάρκεια) ή μιτοχονδριακή πιπίλα (phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 (pepck1) ανεπάρκεια). phosphoenolpyruvate carboxykinase (pepck) mangel ist eine metabolische störung, die aus gestörter gluconeogenese resultiert. es ist eine seltene krankheit mit weniger als 10 fällen, die in der literatur berichtet werden. klinische merkmale umfassen hypotonie, hepatomegalie, versagen beim gedeihen, milchsäure und hypoglykämie. autoposy zeigt fettinfiltration sowohl der leber als auch der nieren. die störung wird als autosomal rezessives merkmal übertragen und durch beeinträchtigung des zytosolischen pepcks (phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 (pepck1) mangel) oder mitochondrialer pepck (phosphoenolpyruvate carboxykinase 2 Phosphoenolpyruvate carboxykinase (PEPCK) deficiency is a metabolic disorder resulting from impaired gluconeogenesis. It is a rare disease with less than 10 cases reported in the literature. Clinical characteristics include hypotonia, hepatomegaly, failure to thrive, lactic acidosis and hypoglycaemia. Autoposy reveals fatty infiltration of both the liver and kidneys. The disorder is transmitted as an autosomal recessive trait and caused by impairment of either cytosolic PEPCK (Phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 (Pepck1) deficiency) or mitochondrial PEPCK (phosphoenolpyruvate carboxykinase 2 (Pepck2) deficiency). phosphoenolpyruvate carboxykinase (pepck) niedobór jest zaburzenie metaboliczne wynikające z upośledzonych glukoneogenezy. jest to rzadka choroba z mniej niż 10 przypadków zgłaszanych w literaturze. charakterystyka kliniczna to hypotonia, hepatomegaly, niewydolność thrive, kwasica mlekowa i hipoglikemia. autoposy ujawnia nietłuszczową infiltrację zarówno wątroby jak i nerki. zaburzenie jest przenoszone jako autosomalna recesywna cecha i spowodowane przez nadszarpnięcie albo cytosolic pepck (phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 (pepck1) niedobór) lub pepck mitochondrial (phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 (pepck1) niedobór). |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | |
| label | Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency φωσφολιπίδια ανεπάρκεια καρβοξυμεθυλενίου Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase phosphoenolpyruvate niedobór karboksykinazy |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
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