| ID |
http://id.who.int/icd/entity/135565112 |
| Preferred Name |
Dysostose mandibulo-faciale liée à l'X |
| Definitions |
X-linked mandibulofacial dysostosis is characterised by microcephaly, learning disability and anomalies of the branchial arches with downslanting palpebral fissures, highly arched palate, apparently low-set and protruding ears, bilateral hearing loss, and a slightly webbed neck. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | η x-συνδεδεμένη μανδύα mandibulofacial χαρακτηρίζεται από microcephaly, μαθησιακές ανικανότητα και ανωμαλίες των διακλαδισμένων τόξων με downslanting palpebral σχισμές, εξαιρετικά τοξωτά ουρανίσκο, φαινομενικά χαμηλό σύνολο και προεξέχοντα αυτιά, διμερή απώλεια ακοής, και ελαφρώς webbed λαιμό. X-linked mandibulofacial dysostosis is characterised by microcephaly, learning disability and anomalies of the branchial arches with downslanting palpebral fissures, highly arched palate, apparently low-set and protruding ears, bilateral hearing loss, and a slightly webbed neck. la dysostose mandibulofaciale liée au chromosome x est caractérisée par la microcéphalie, le trouble d'apprentissage et les anomalies des arcs branchiaux avec des fissures palpébrales descendantes, un palais fortement arqué, des oreilles apparemment peu tendues et saillantes, une perte auditive bilatérale et un cou légèrement palmé. Die x-verknüpfte mandibulofaziale Dysostosis ist durch Mikrozephalie, Lernbehinderung und Anomalien der Verzweigungsbögen mit nach unten geneigten Tasterrissen, stark gewölbtem Gaumen, scheinbar tief stehenden und vorstehenden Ohren, beidseitigem Hörverlust und einem leicht gewebten Hals gekennzeichnet. powiązana z nimi dysostoza mandibulofacial charakteryzuje się mikroskopową, uczącą się niepełnosprawnością i nieprawidłowościami łuków branchalnych z downslanting palpebral fissures, wysoko łukowate podniebienia, najwyraźniej nisko osadzone i wystające uszy, obustronne ubytki słuchu oraz lekko osadzoną szyję. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| prefLabel | Dysostose mandibulo-faciale liée à l'X |
| browserUrl | NA |
| label | Dysostose mandibulo-faciale liée à l'X x-linked dysostoza mandibulofacial x-συνδέονται mandibulofacial δυσφορία x-gekoppelte mandibulofaziale Dysostose X-linked mandibulofacial dysostosis |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||