| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1358085002 |
| Preferred Name |
Maladie de von Willebrand type 2M |
| Definitions |
Type 2M von Willebrand disease (type 2M VWD) is a subtype of type 2 VWD (see this term) characterized by a bleeding disorder associated with a decrease in the affinity of the Willebrand factor (von Willebrand factor; VWF) for platelets and the subendothelium in the absence of any deficiency of high molecular weight VWF multimers. The disease manifests as mucocutaneous bleeding anomalies (menorrhagia, epistaxis, gastrointestinal hemorrhage etc.). Type 2M VWD is caused by mutations in the VWF gene and transmission is autosomal dominant. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Type 2M von Willebrand disease (type 2M VWD) is a subtype of type 2 VWD (see this term) characterized by a bleeding disorder associated with a decrease in the affinity of the Willebrand factor (von Willebrand factor; VWF) for platelets and the subendothelium in the absence of any deficiency of high molecular weight VWF multimers. The disease manifests as mucocutaneous bleeding anomalies (menorrhagia, epistaxis, gastrointestinal hemorrhage etc.). Type 2M VWD is caused by mutations in the VWF gene and transmission is autosomal dominant. le type 2m de la maladie de von willebrand (type 2m vwd) est un sous-type de vwd de type 2 (voir ce terme) caractérisé par un trouble de saignement associé à une diminution de l'affinité du facteur de willebrand (facteur de von willebrand, vwf) pour les plaquettes et le sous-endothélium en l'absence de toute carence de multimères vwf de poids moléculaire élevé. la maladie se manifeste par des anomalies hémorragiques cutanéo-muqueuses (ménorrhagie, épistaxis, hémorragie gastro-intestinale, etc.). les wd de type 2m sont causés par des mutations du gène vwf et la transmission est autosomale dominante. Typ 2m von willebrand disease (Typ 2m vwd) ist ein Subtyp des Typs 2 vwd (siehe diesen Begriff), der durch eine Blutungsstörung gekennzeichnet ist, die mit einer Abnahme der Affinität des Willebrand-Faktors (von willebrand factor, vwf) für Blutplättchen und das Subendothel in Ermangelung eines Mangels an hochmolekularem vwf-Multimer. die Krankheit manifestiert sich als mukokutane Blutungsanomalien (Menorrhagie, Epistaxis, gastrointestinale Blutung usw.). Typ 2m vwd wird durch Mutationen im vwf-Gen verursacht und die Übertragung ist autosomal dominant. typ 2m von willebrand disease (typ 2m vwd) jest podtyp typu 2 vwd (zobacz ten termin) charakteryzuje się zaburzeniami krwawienia związane ze spadkiem powinowactwa czynnika willebrand (von willebrand factor, vwf) dla płytek krwi i podendothelium przy braku jakiegokolwiek niedoboru dużej masy molekularnej vwf multimers. choroba przejawia się jako mucocutaneous bleeding anomalies (menorrhagia, epistaxis, gastrointestinal hemorrhage itp.). typ 2m vwd jest spowodowany mutacjami w genie vwf i transmisja autosomalna. το είδος 2m von willebrand ασθένεια (τύπος 2m vwd) είναι ένα υποείδος του τύπου 2 vwd (βλέπε αυτόν τον όρο) χαρακτηρίζεται από μια αιμορραγία που σχετίζεται με μια μείωση στην συγγένεια του παράγοντα ιτιάς (von willebrand παράγοντα, vwf) για τα αιμοπετάλια και το subendothelium ελλείψει οποιασδήποτε ανεπάρκειας των multimers υψηλού μοριακού βάρους vwf multimers. η ασθένεια εκδηλώνεται ως βλεννώδης αιμορραγία ανωμαλίες (menorrhagia, epistaxis, γαστρεντερική αιμορραγία κ.λπ.). |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Maladie de von Willebrand type 2M |
| browserUrl | NA |
| label | choroba von willebrand typ 2m von-willebrand-Krankheit Typ 2 Von Willebrand disease type 2M Maladie de von Willebrand type 2M von willebrand ασθένεια τύπου 2m |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||