| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1358617785 |
| Preferred Name |
Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire |
| Definitions |
Joubert syndrome with ocular defect is, along with pure Joubert syndrome, the most frequent subtype of Joubert syndrome related disorders, and is characterized by the neurological features of Joubert syndrome associated with retinal dystrophy. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Joubert syndrome with ocular defect is, along with pure Joubert syndrome, the most frequent subtype of Joubert syndrome related disorders, and is characterized by the neurological features of Joubert syndrome associated with retinal dystrophy. Das Joubert-Syndrom mit Augendefekt ist neben dem reinen Joubert-Syndrom der häufigste Subtyp der mit dem Joubert-Syndrom verbundenen Störungen und zeichnet sich durch die neurologischen Merkmale des Joubert-Syndroms im Zusammenhang mit Netzhautdystrophie aus. σύνδρομο joubert με οφθαλμικό ελάττωμα είναι, μαζί με καθαρό joubert σύνδρομο, η πιο συχνή υποκατηγορία των διαταραχών του συνδρόμου joubert, και χαρακτηρίζεται από τα νευρολογικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου joubert που συνδέονται με την δυστροφία του αμφιβληστροειδούς. joubert syndrom z ocular defektem jest, wraz z czystym joubert syndromem, częstym podtyp joubert syndrom odnosić sie nieład i charakteryzuje neurologicznymi cechami joubert syndrom kojarzy z siatkówkową dystrophy. le syndrome de joubert avec défaut oculaire est, avec le syndrome de joubert pur, le sous-type le plus fréquent de troubles liés au syndrome de joubert, et se caractérise par les caractéristiques neurologiques du syndrome de joubert associé à la dystrophie rétinienne. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| prefLabel | Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire |
| browserUrl | NA |
| label | Syndrome de Joubert avec anomalie oculaire Joubert-Syndrom mit Augendefekt Joubert syndrome with ocular defect zespół jouberta z defektem oka σύνδρομο joubert με οφθαλμικό ελάττωμα |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||