| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1361497245 |
| Preferred Name |
syndrome klinefelter avec caryotype 48, xxyy |
| Definitions |
The 48,XXYY syndrome represents a chromosomal anomaly of the aneuploidic type characterized by the presence of an extra X and Y chromosome in males, and can be considered as a variant of Klinefelter syndrome as it shares the same clinical phenotype (tall stature, infertility, microorchidism, hypergonadotropic hypogonadism) but in addition includes behavioral problems (anxiety, aggressiveness, communication difficulties), psychiatric problems (hyperactivity, depression, etc.) and general minor language and learning troubles (reading difficulty, dyslexia). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | le syndrome de 48, xxyy représente une anomalie chromosomique du type aneuploidique caractérisé par la présence d'un chromosome x et y supplémentaire chez les mâles et peut être considéré comme une variante du syndrome de klinefelter, car il partage le même phénotype clinique (grande stature, infertilité, microorchidisme, hypogonadisme hypergonadotrope), mais il comprend aussi des problèmes comportementaux (anxiété, agressivité, difficultés de communication), des problèmes psychiatriques (hyperactivité, dépression, etc.) et des troubles généraux de langage et d'apprentissage mineurs (difficulté de lecture, dyslexie). Das 48-Xxyy-Syndrom stellt eine Chromosomenanomalie des aneuploidischen Typs dar, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen X- und Y-Chromosoms bei Männern gekennzeichnet ist und als Variante des Klinefelter-Syndroms betrachtet werden kann, da es denselben klinischen Phänotyp aufweist (große Statur, Unfruchtbarkeit, Mikroorchidismus, hypergonadotroper Hypogonadismus), aber darüber hinaus Verhaltensprobleme (Angst, Aggressivität, Kommunikationsschwierigkeiten), psychiatrische Probleme (Hyperaktivität, Depression usw.) und allgemeine geringfügige Sprach- und Lernschwierigkeiten (Leseschwierigkeiten, Legasthenie) umfasst. το 48, σύνδρομο xxyy αντιπροσωπεύει μια χρωμοσωμική ανωμαλία του ανεuploidic τύπου που χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός επιπλέον x και y χρωμόσωμα στα αρσενικά, και μπορεί να θεωρηθεί ως παραλλαγή του συνδρόμου klinefelter καθώς μοιράζεται τον ίδιο κλινικό φαινότυπο (ψηλό ανάστημα, στειρότητα, μικροπεριδίνηση, υπεργοναδενισμός υπογοναδισμό) αλλά επιπλέον περιλαμβάνει προβλήματα συμπεριφοράς (άγχος, επιθετικότητα, επικοινωνιακές δυσκολίες), ψυχιατρικά προβλήματα (υπερκινητικότητα, κατάθλιψη, κλπ.) και γενικά ανήλικα προβλήματα (δυσκολία ανάγνωσης, δυσλεξία). ten 48, xxyy syndrom reprezentuje chromosomową anomalia aneuploidic typ charakteryzujący obecnością ekstra x i y chromosomu u samców, i może być uważana za wariant zespołu klinefeltera, ponieważ dzieli ten sam fenotyp kliniczny (wysoki wzrost, niepłodność, mikroorchidem, hipogonadotropowy hipogonadyzm), ale ponadto zawiera problemy behawioralne (niepokój, agresywność, trudności komunikacyjne), problemy psychiatryczne (nadpobudliwość, depresja, itp.) i ogólny język poboczny i kłopoty edukacyjne (trudności czytania, dysleksja). The 48,XXYY syndrome represents a chromosomal anomaly of the aneuploidic type characterized by the presence of an extra X and Y chromosome in males, and can be considered as a variant of Klinefelter syndrome as it shares the same clinical phenotype (tall stature, infertility, microorchidism, hypergonadotropic hypogonadism) but in addition includes behavioral problems (anxiety, aggressiveness, communication difficulties), psychiatric problems (hyperactivity, depression, etc.) and general minor language and learning troubles (reading difficulty, dyslexia). |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | syndrome klinefelter avec caryotype 48, xxyy |
| browserUrl | NA |
| label | syndrome klinefelter avec caryotype 48, xxyy μια σπάνια και incompletely γνωστός light-induced dermatosis χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση εντός 24-36 ώρες από την έκθεση στο ηλιακό φως ενός non-pruritic monomorphic ανατολή των θυλακιωδών papules και ορώδες περιεχόμενο του προσώπου, χέρια και / ή θώρακος. μπορεί να recur ετησίως μετά την πρώτη έκθεση στον ήλιο του έτους. Klinefelter-Syndrom mit Karyotyp 48, xxyy zespół klinefelter z kariotypem 48, xxyy Klinefelter syndrome with karyotype 48,XXYY |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||