| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1362195023 |
| Preferred Name |
Mucopolysaccharidose type IH/S |
| Definitions |
Hurler-Scheie syndrome is the intermediate form of mucopolysaccharidosis type 1 (MPS1) between the two extremes Hurler syndrome and Scheie syndrome; it is a rare lysosomal storage disease, characterized by skeletal deformities and a delay in motor development. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | le syndrome de hurler-scheie est la forme intermédiaire de mucopolysaccharidose de type 1 (mps1) entre les deux extrêmes du syndrome de hurler et du syndrome de scheie, il s'agit d'une rare maladie de réserve lysosomale caractérisée par des déformations squelettiques et un retard dans le développement moteur. Hurler-Scheie syndrome is the intermediate form of mucopolysaccharidosis type 1 (MPS1) between the two extremes Hurler syndrome and Scheie syndrome; it is a rare lysosomal storage disease, characterized by skeletal deformities and a delay in motor development. Hurler-Scheie-Syndrom ist die Zwischenform der Mukopolysaccharidose Typ 1 (mps1) zwischen den beiden Extremen Hurler-Syndrom und Scheie-Syndrom, es ist eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch Skelettdeformitäten und eine Verzögerung der motorischen Entwicklung gekennzeichnet ist. σύνδρομο hurler-scheie είναι η ενδιάμεση μορφή του mucopolysaccharidosis τύπου 1 (mps1) μεταξύ των δύο άκρων του συνδρόμου εξάντλησης και σύνδρομου, είναι μια σπάνια ασθένεια lysosomal αποθήκευσης, χαρακτηρίζεται από σκελετικές παραμορφώσεις και μια καθυστέρηση στην ανάπτυξη του κινητήρα. hurler-scheie syndrom jest pośrednim formą mucopolysaccharidosis typ 1 (mps1) między dwoma skrajnościami zespół hurler i scheie zespół, jest to rzadka choroba lizosomalna, charakteryzuje się deformacjami szkieletowymi i opóźnieniem w rozwoju silnika. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Mucopolysaccharidose type IH/S |
| browserUrl | NA |
| label | βλεννώδης τύπος 1h / s Mucopolysaccharidose type IH/S mucopolysaccharidosis typ 1h / s Mucopolysaccharidosis type 1H/S Mukopolysaccharidose Typ 1h / s |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||