| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1365934556 |
| Preferred Name |
xanthinurie de type 1 |
| Definitions |
Type I xanthinuria, a type of classical xanthinuria, is a rare autosomal recessive disorder of purine metabolism characterized by the isolated deficiency of xanthine dehydrogenase, causing hyperxanthinemia with low or absent uric acid and xanthinuria, leading to urolithiasis, hematuria, renal colic and urinary tract infections, while some patients are asymptomatic and others suffer from kidney failure. Less common manifestations include arthropathy, myopathy and duodenal ulcer. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Type I xanthinuria, a type of classical xanthinuria, is a rare autosomal recessive disorder of purine metabolism characterized by the isolated deficiency of xanthine dehydrogenase, causing hyperxanthinemia with low or absent uric acid and xanthinuria, leading to urolithiasis, hematuria, renal colic and urinary tract infections, while some patients are asymptomatic and others suffer from kidney failure. Less common manifestations include arthropathy, myopathy and duodenal ulcer. το είδος i xanthinuria, ένα είδος κλασικής ξανθινουρίας, είναι μια σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή του μεταβολισμού της πουρίνης χαρακτηρίζεται από την απομονωμένη ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης xanthine, προκαλώντας υπερξανθινοαιμία με χαμηλό ή απούσα ουρικό οξύ και xanthinuria, οδηγεί σε ουρολιθίαση, αιματουρία, νεφρική κολίτιδα και λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος, ενώ μερικοί ασθενείς είναι ασυμπτωματική και άλλοι υποφέρουν από νεφρική ανεπάρκεια. λιγότερο συχνές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν αρθροπάθεια, μυοπάθεια και δωδεκαδακτυλικό έλκος. Typ I Xanthinurie, eine Art klassische Xanthinurie, ist eine seltene autosomal rezessive Störung des Purinstoffwechsels, die durch einen isolierten Mangel an Xanthin-Dehydrogenase gekennzeichnet ist und Hyperxanthinämie mit niedriger oder fehlender Harnsäure und Xanthinurie verursacht, die zu Urolithiasis, Hämaturie, Nierenkoliken und Harnwegsinfektionen führt, während einige Patienten asymptomatisch sind und andere an Nierenversagen leiden. Weniger häufige Manifestationen sind Arthropathie, Myopathie und Zwölffingerdarmgeschwüre. la xanthinurie de type i, un type de xanthinurie classique, est un rare trouble autosomique récessif du métabolisme purique caractérisé par la déficience isolée de la xanthine déshydrogénase, causant une hyperxanthinémie avec de l'acide urique et une xanthinurie faibles ou absentes, ce qui entraîne l'urolithiase, l'hématurie, les infections rénales coliques et urinaires, tandis que certains patients sont asymptomatiques et d'autres souffrent d'insuffisance rénale. parmi les manifestations moins courantes, mentionnons l'arthropathie, la myopathie et l'ulcère duodénal. typ i ksantynuria, rodzaj klasycznej xanthinuria, jest rzadki autosomalny recesywny zaburzenia przemiany puryny charakteryzuje się izolowanym niedoborem dehydrogenazy ksantyny, powodując hiperksanthinemia z niskim lub nieobecnego kwasu moczowego i ksantynuria, prowadzi do kamicy moczowej, krwiomocz, renal colic i infekcje dróg moczowych, podczas gdy u niektórych pacjentów są bezobjawowe i inne cierpią na niewydolność nerek. mniej typowe objawy to artropatia, miopatia i dwunastnicy. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | xanthinurie de type 1 |
| browserUrl | NA |
| label | xanthinuria typ 1 xanthinurie de type 1 Xanthinuria type 1 xanthinuria τύπου 1 Xanthinurie Typ 1 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||