| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1366758649 |
| Preferred Name |
trichothiodystrophie |
| Definitions |
Trichothiodystrophy is a heterogeneous group disorders characterized by short, brittle hair with low-sulphur content (due to an abnormal synthesis of the sulphur containing keratins). Within the spectrum of the TTD syndromes are numerous syndromes affecting mainly organs derived from the neuroectoderm. The clinical appearance is always characterized by brittle and fragile hair, often combined with growth retardation and intellectual deficit, congenital ichthyosis and nail abnormalities, among other symptoms. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | trichothiodystrophy είναι μια ετερογενής ομαδικές διαταραχές που χαρακτηρίζεται από βραχεία, εύθραυστα μαλλιά με χαμηλή περιεκτικότητα σε θείο (οφείλεται σε μια ανώμαλη σύνθεση του θείου που περιέχουν κερατίνες). εντός του φάσματος του ttd σύνδρομα είναι πολυάριθμες σύνδρομα που επηρεάζουν κυρίως όργανα που προέρχονται από το νευροεκκρίματα. η κλινική εμφάνιση χαρακτηρίζεται πάντα από εύθραυστα και εύθραυστα μαλλιά, συχνά σε συνδυασμό με επιβραδυντικά και διανοητικό έλλειμμα, συγγενή ichthyosis και ανωμαλίες των νυχιών, μεταξύ άλλων συμπτωμάτων. la trichothiodystrophie est un groupe hétérogène caractérisé par des poils courts et fragiles à faible teneur en soufre (dû à une synthèse anormale de kératines contenant du soufre). dans le spectre des syndromes de ttd se trouvent de nombreux syndromes affectant principalement les organes dérivés du neuroectoderme. l'aspect clinique est toujours caractérisé par des poils fragiles et fragiles, souvent combinés avec un retard de croissance et un déficit intellectuel, une ichtyose congénitale et des anomalies de l'ongle, entre autres symptômes. trichothiodystrophy jest heterogeniczne zaburzenia grupy charakteryzuje krótkie, łamliwe włosy o niskiej zawartości siarki (ze względu na nieprawidłową syntezę siarki zawierającej keratyny). w spektrum zespołów ttd występują liczne zespoły, które wpływają głównie na organy pochodzące z neuroectoderm. wygląd kliniczny zawsze charakteryzuje się łamliwych i kruchych włosów, często w połączeniu z opóźnieniem wzrostu i deficytu intelektualnego, wrodzone ichthyosis i nieprawidłowości paznokci, wśród innych objawów. Trichothiodystrophie ist eine heterogene Gruppenstörung, die durch kurze, spröde Haare mit niedrigem Schwefelgehalt (aufgrund einer abnormalen Synthese der schwefelhaltigen Keratine) gekennzeichnet ist. innerhalb des Spektrums der ttd-Syndrome gibt es zahlreiche Syndrome, die hauptsächlich Organe betreffen, die vom Neuroektoderm abgeleitet wurden. das klinische Erscheinungsbild ist immer durch sprödes und zerbrechliches Haar gekennzeichnet, häufig kombiniert mit Wachstumsverzögerung und intellektuellem Defizit, angeborener Ichthyose und Nagelanomalien, unter anderem. Trichothiodystrophy is a heterogeneous group disorders characterized by short, brittle hair with low-sulphur content (due to an abnormal synthesis of the sulphur containing keratins). Within the spectrum of the TTD syndromes are numerous syndromes affecting mainly organs derived from the neuroectoderm. The clinical appearance is always characterized by brittle and fragile hair, often combined with growth retardation and intellectual deficit, congenital ichthyosis and nail abnormalities, among other symptoms. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| prefLabel | trichothiodystrophie |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1297420805 http://id.who.int/icd/entity/1605659747 http://id.who.int/icd/entity/2035855479 http://id.who.int/icd/entity/1722502589 http://id.who.int/icd/entity/1390877570 |
| label | trichothiodystrophie trichothiodystrophy Trichothiodystrophy Trichothiodystrophie vulval κιρσών |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||