| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1367362159 |
| Preferred Name |
thalassémie avec crise drépanocytaire avec fièvre |
| Definitions |
A disease caused by genetically inherited sickle cell (HbS) mutation from one parent and a thalassemia mutation from the other parent. This disease is characterised by abnormal rigid sickle-shaped red blood cells and abnormal production of the beta chain in a haemoglobin molecule, crisis and, fever. This disease may present with pallor, jaundice, fever, iron overload, fatigue, or shortness of breath. Confirmation is by identification of mutations through genetic testing. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | maladie causée par une mutation héréditaire de la drépanocytose (hbs) d'un parent et par une mutation de la thalassémie de l'autre parent. cette maladie est caractérisée par des érythrocytes rigides anormaux en forme de faucille et par une production anormale de la chaîne bêta dans une molécule d'hémoglobine, une crise et de la fièvre. cette maladie peut se manifester par le pallor, l'ictère, la fièvre, la surcharge en fer, la fatigue ou l'essoufflement. eine krankheit, die durch genetisch vererbte sichelzellmutation (hbs) eines elternteils und eine thalassemia-mutation des anderen elterns. diese krankheit ist gekennzeichnet durch abnorme starre sichelförmige rote blutkörperchen und abnorme produktion der betakette in einem hämoglobinmolekül, krise und fieber. diese krankheit kann mit blässe, gelbsucht, fieber, eisenüberlastung, müdigkeit oder kurzatmigkeit einhergehen. bestätigt wird diese krankheit durch die identifizierung von mutationen durch genetische tests. choroba spowodowana genetycznie dziedziczone komórki sierpowate (hbs) mutacja z jednego rodzica i talasemia mutacja od innego rodzica. ten choroba charakteryzuje się anormalnymi sztywnymi sierpowatymi czerwonymi komórkami krwi i nieprawidłową produkcją łańcucha beta w cząsteczce hemoglobiny, kryzys i, gorączka. choroba ta może przedstawić z pallor, żółtaczka, gorączka, żelazo przeciążenie, zmęczenie, lub niewydolność oddech. potwierdzenie jest poprzez identyfikację mutacji poprzez badania genetyczne. A disease caused by genetically inherited sickle cell (HbS) mutation from one parent and a thalassemia mutation from the other parent. This disease is characterised by abnormal rigid sickle-shaped red blood cells and abnormal production of the beta chain in a haemoglobin molecule, crisis and, fever. This disease may present with pallor, jaundice, fever, iron overload, fatigue, or shortness of breath. Confirmation is by identification of mutations through genetic testing. μια ασθένεια που προκαλείται από γενετικά κληρονομική δρεπανοκυτταρική αναιμία (hbs) μετάλλαξη από έναν γονέα και μια μετάλλαξη θαλασσαιμίας από την άλλη γονή.αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από μη φυσιολογικά κύτταρα κόκκινου αίματος και ανώμαλη παραγωγή της beta αλυσίδα σε ένα μόριο haemoglobin, κρίση και, fever. αυτή η ασθένεια μπορεί να παρουσιάσει με pallor, ίκτερος, πυρετός, υπερφόρτωση σιδήρου, κόπωση, ή δυσκολία στην αναπνοή.η επιβεβαίωση είναι με την ταύτιση των μεταλλάξεων μέσω γενετικού ελέγχου. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | thalassémie avec crise drépanocytaire avec fièvre |
| browserUrl | NA |
| label | Sickle cell thalassaemia with crisis with fever thalassémie avec crise drépanocytaire avec fièvre choroby thalassaemia komórek z kryzysem z gorączką Sichelzellenthalasämie mit Fieberkrise δρεπανοκυτταρική αναιμία κυττάρων με πυρετό |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||