| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1369140256 |
| Preferred Name |
syndrome de Waardenburg-Shah, variant neurologique |
| Definitions |
Neurologic Waardenburg-Shah syndrome, also referred to as Peripheral demyelinating neuropathy, Central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease (PCWH), is characterized by the association of the features of WSS (sensorineural hearing loss, pigmentary abnormalities and Hirschsprung disease; see this term) with neurological features, namely, neonatal hypotonia, intellectual deficit (of variable severity), nystagmus, progressive spasticity, ataxia and epilepsy. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | νευρολογική waardenburg-shah σύνδρομο, αναφέρεται επίσης ως περιφερική απομυελινωτική νευροπάθεια, κεντρική δυσμυελινωτική λευκοδυστροφία, σύνδρομο waardenburg, και hirschsprung ασθένεια (pcwh), χαρακτηρίζεται από την ένωση των χαρακτηριστικών της wss (αισθητηριακή απώλεια ακοής, χρωστικές ανωμαλίες και hirschsprung ασθένεια, βλέπε αυτόν τον όρο) με νευρολογικά χαρακτηριστικά, δηλαδή, neonatal υποτονία, διανοητικό έλλειμμα (μεταβλητής σοβαρότητας), νυσταγμό, προοδευτική σπαστικότητα, αταξία και επιληψία. Das neurologische Waardenburg-Shah-Syndrom, auch als periphere demyelinisierende Neuropathie, zentrale dysmyelinisierende Leukodystrophie, Waardenburg-Syndrom und Hirschsprung-Krankheit (pcwh) bezeichnet, ist durch die Assoziation der Merkmale von wss (sensorineuraler Hörverlust, Pigmentanomalien und Hirschsprung-Krankheit, siehe diesen Begriff) mit neurologischen Merkmalen gekennzeichnet, nämlich neonataler Hypotonie, intellektuellem Defizit (variablem Schweregrad), Nystagmus, progressiver Spastik, Ataxie und Epilepsie. neurologic waardenburg-shah zespół, określane również jako obwodowego demielininacji neuropatii, centralny dysmielinating leukodystrophy, waardenburg syndrom, i hirschsprung choroba (pcwh), charakteryzuje się związkiem cech wss (niedosłuchowych niedosłuchu, nieprawidłowości pigmentowe i choroby hirschsprung, zobacz to określenie) z cechami neurologicznymi, mianowicie, neonatal hypotonia, deficyt intelektualny (zmiennego nasilenia), oczopląs, postępujące spasticity, ataksja i epilepsja. la neurologie du syndrome de waardenburg-shah, également appelée neuropathie démyélinisante périphérique, leucodystrophie démyélinisante centrale, syndrome de waardenburg et maladie de hirschsprung (pcwh), se caractérise par l'association des caractéristiques du ssf (perte auditive sensorinéale, anomalies pigmentaires et maladie de hirschsprung, voir ce terme) avec des caractéristiques neurologiques, soit l'hypotonie néonatale, le déficit intellectuel (de gravité variable), le nystagmus, la spasticité progressive, l'ataxie et l'épilepsie. Neurologic Waardenburg-Shah syndrome, also referred to as Peripheral demyelinating neuropathy, Central dysmyelinating leukodystrophy, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease (PCWH), is characterized by the association of the features of WSS (sensorineural hearing loss, pigmentary abnormalities and Hirschsprung disease; see this term) with neurological features, namely, neonatal hypotonia, intellectual deficit (of variable severity), nystagmus, progressive spasticity, ataxia and epilepsy. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1420151003 |
| prefLabel | syndrome de Waardenburg-Shah, variant neurologique |
| browserUrl | NA |
| label | syndrome de Waardenburg-Shah, variant neurologique σύνδρομο waardenburg-shah, νευρολογική παραλλαγή waardenburg-shah-Syndrom, neurologische Variante Waardenburg-Shah syndrome, neurologic variant zespół waardenburg-shah, wariant neurologiczny |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/1420151003 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||