| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1373430210 |
| Preferred Name |
Acidurie malonique |
| Definitions |
Malonic aciduria is an organic aciduria caused by deficiency of malonyl-CoA decarboxylase (MCD) that usually presents in early childhood with variable manifestations including developmental delay, hypotonia, seizures, hypoglycaemia, metabolic acidosis, cardiomyopathy and diarrhoea. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | η μηλονική οξέωση είναι μια οργανική οξέωση που προκαλείται από ανεπάρκεια του malonyl-coa decarboxylase (mcd) που συνήθως παρουσιάζει στην πρώιμη παιδική ηλικία με μεταβλητές εκδηλώσεις συμπεριλαμβανομένης της αναπτυξιακής καθυστέρησης, υποτονία, κατάσχεση, υπογλυκαιμία, μεταβολική οξέωση, καρδιομυοπάθεια και διάρροια. częstomocz akidurii jest kwasem organicznym spowodowanym niedoborem dekarboksyazy malonowej (mcd), które zazwyczaj występują we wczesnym dzieciństwie ze zmiennymi objawami, w tym opóźnieniem rozwojowym, hipotonia, napady, hipoglikemia, kwasica metaboliczna, kardiomiopatia i biegunka. Malonische Azidurie ist eine organische Azidurie, die durch einen Mangel an Malonyl-Kakaodecarboxylase (mcd) verursacht wird und normalerweise in der frühen Kindheit mit variablen Manifestationen wie Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, Krampfanfällen, Hypoglykämie, metabolischer Azidose, Kardiomyopathie und Durchfall auftritt. l'acidurie malonique est une acidurie organique causée par une carence en malonyl-coa décarboxylase (mcd) qui se manifeste habituellement dans la petite enfance par des manifestations variables, dont le retard du développement, l'hypotonie, les crises épileptiques, l'hypoglycémie, l'acidose métabolique, la cardiomyopathie et la diarrhée. Malonic aciduria is an organic aciduria caused by deficiency of malonyl-CoA decarboxylase (MCD) that usually presents in early childhood with variable manifestations including developmental delay, hypotonia, seizures, hypoglycaemia, metabolic acidosis, cardiomyopathy and diarrhoea. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Acidurie malonique |
| browserUrl | NA |
| label | Malonic aciduria Acidurie malonique η χρόνια graft-versus-host-disease aciduria maloniczna Malonische Azidurie |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||