| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1374618555 |
| Preferred Name |
Blépharophimosis - épicanthus inversus - ptosis |
| Definitions |
Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome (BPES) is a rare genetic condition characterized by blepharophimosis (general reduction of palpebral aperture), ptosis, telecanthus (increased distance between inner canthi), epicanthus inversus (a skin fold arising in the lower eyelid and extending upwards, partially covering the inner canthus). Two subtypes of BPES are observed. In type 1, palpebral anomalies are associated with female infertility due to ovarian failure and premature menopause. In type 2, only palpebral anomalies are observed. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome (BPES) is a rare genetic condition characterized by blepharophimosis (general reduction of palpebral aperture), ptosis, telecanthus (increased distance between inner canthi), epicanthus inversus (a skin fold arising in the lower eyelid and extending upwards, partially covering the inner canthus). Two subtypes of BPES are observed. In type 1, palpebral anomalies are associated with female infertility due to ovarian failure and premature menopause. In type 2, only palpebral anomalies are observed. Blepharophimose-ptosis-epicanthus inversus-Syndrom (bpes) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Blepharophimose (allgemeine Verringerung der tastbaren Apertur), Ptosis, Telecanthus (erhöhter Abstand zwischen den inneren Canthi), Epikanthus inversus (eine Hautfalte, die im unteren Augenlid entsteht und sich nach oben erstreckt und teilweise den inneren Canthus bedeckt) gekennzeichnet ist. beim Typ 1 werden zwei Subtypen von bpes beobachtet, wobei palpebrale Anomalien mit weiblicher Unfruchtbarkeit aufgrund von Eierstockversagen und vorzeitiger Menopause. beim Typ 2 werden nur palpebrale Anomalien beobachtet. blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome (bpes) είναι μια σπάνια γενετική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από βλεφαρόπτωση (γενική μείωση της παλινδρόμησης του παχέος εντέρου), η πτύχωση, η τηλεαναδόμηση (αυξημένη απόσταση μεταξύ εσωτερικού καναλιού), το epicanthus inversus (ένα δέρμα που αναδύεται στο κάτω βλέφαρο και επεκτείνοντας προς τα πάνω, εν μέρει καλύπτει τον εσωτερικό σωλήνα). blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome (bpes) to rzadki stan genetyczny charakteryzujący się blepharophimosis (ogólne zmniejszenie przysłony palpebral), ptosis, telecanthus (narosła odległość między wewnętrzną canthi), epicanthus inwersus (fałd skóry, wynikające w dolnej powiece i rozciągające się w górę, częściowo pokrywając wewnętrzną kanalizację). w typie 2 obserwowane są tylko anomalie palpebralne związane z niepłodnością kobiet z powodu niewydolności jajnika i przedwczesnego menopauzy. blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome (bpes) est une affection génétique rare caractérisée par la blépharophimose (réduction générale de l'ouverture palpébrale), la ptose, le telecanthus (augmentation de la distance entre les canaux internes), l'épicanthus inversus (un pli cutané apparaissant dans la partie inférieure de la paupière et s'étendant vers le haut, recouvrant partiellement le canthus interne). deux sous-types de bpes sont observés. dans le type 1, les anomalies palpébrales sont associées à l'infertilité féminine due à l'insuffisance ovarienne et à la ménopause prématurée. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Blépharophimosis - épicanthus inversus - ptosis |
| browserUrl | NA |
| label | Blepharophimosis - epicanthus inversus - ptosis Blepharophimose - Epikanthus inversus - Ptosis blepharophimosis - epicanthus inversus - ptosis Blépharophimosis - épicanthus inversus - ptosis αυτό το προιόν προστέθηκε στον κατάλογό μας την τετάρτη 08 αύγουστος, 2016. |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||