zespół epsteina jest jedną z form syndromu myh9 '' (grupa, która zawiera cztery formy kliniczne o podobnych przejawach wynikających z mutacji w genie myh9: may-hegglin anomaly, sebastian syndrome, fechtner syndrom i epstein syndrom), charakteryzujący się zazwyczaj surowymi makrothrombocytopenią, ale paradoksalnie skutkuje nielicznymi objawieniami. makrothrombocytopenia jest zdefiniowana jako obecność gigantycznych płytek krwi, o średnicy równej lub większej niż w czerwonych krwinek. zespół epsteina klinicznie przypomina zespół fechtnera (renal involvement oznaczony przez śródmiąższową kłębuszkę nerek i sensoryczną głuchotę związaną z zakrzepicy), ale może być wyróżniony przez brak zaćmy.

Das Epstein-Syndrom ist eine Form des myh9-Syndroms '(eine Gruppe, die vier klinische Formen mit ähnlichen Manifestationen umfasst, die aus Mutationen im Myh9-Gen resultieren: May-Hegglin-Anomalie, Sebastsches Syndrom, Fechtner-Syndrom und Epstein-Syndrom), die durch normalerweise schwere Makrothrombozytopenie gekennzeichnet sind, aber paradoxerweise zu wenigen, wenn überhaupt Symptomen führen. Makrothrombozytopenie wird als das Vorhandensein riesiger Blutplättchen definiert, deren Durchmesser dem einer roten Blutkörperchen entspricht oder größer ist. Das Epstein-Syndrom ähnelt klinisch dem Fechtner-Syndrom (Nierenbeteiligung, die durch interstitielle Glomerulonephritis und sensorineurale

Epstein syndrome is one form of the ``MYH9 syndrome'' (a group that includes four clinical forms with similar manifestations resulting from mutations in the MYH9 gene: May-Hegglin anomaly, Sebastian syndrome, Fechtner syndrome, and Epstein syndrome), characterized by usually severe macrothrombocytopenia but paradoxically resulting in few if any symptoms. Macrothrombocytopenia is defined as the presence of giant platelets, with a diameter equal to or greater than that of a red blood cell. Epstein syndrome clinically resembles Fechtner syndrome (renal involvement marked by interstitial glomerulonephritis and sensorineural deafness associated with thrombopenia), but it can be distinguished by the absence of cataract.

le syndrome d'epstein est une forme du syndrome du myh9 de la maladie "(un groupe qui comprend quatre formes cliniques ayant des manifestations similaires résultant de mutations dans le gène myh9 : anomalie de may-hegglin, syndrome de sebastian, syndrome de fechtner et syndrome d'epstein), caractérisé par une macrothrombocytopénie généralement grave, mais qui, paradoxalement, entraîne peu ou pas de symptômes. la macrothrombocytopénie est définie comme la présence de plaquettes géantes d'un diamètre égal ou supérieur à celui d'une cellule sanguine rouge. le syndrome d'epstein ressemble cliniquement au syndrome de fechtner (implication rénale marquée par la glomérulonéphrite interstitielle et la surdité sensorinéale associée à la thrombopénie), mais on peut le distinguer par l'absence de cataracte.

σύνδρομο epstein είναι μια μορφή του συνδρόμου του συνδρόμου "του μυοκαρδίου" (μια ομάδα που περιλαμβάνει τέσσερις κλινικές μορφές με παρόμοιες εκδηλώσεις που προκύπτουν από μεταλλάξεις στο γονίδιο myh9: μπορεί-hegglin ανωμαλία, σύνδρομο του sebastian, σύνδρομο fechtner, και σύνδρομο epstein), χαρακτηρίζεται από συνήθως σοβαρή μακροθρομβοκυτταροπενία αλλά παραδόξως οδηγεί σε κάποια συμπτώματα. μακροθρομβοκυτταροπενία ορίζεται ως η παρουσία γιγάντιων αιμοπεταλίων, με διάμετρο ίση ή μεγαλύτερη από αυτή ενός κόκκινου αίματος.

http://id.who.int/icd/entity/109013938

Syndrome d'Epstein

NA

σύνδρομο του στομάχου

Syndrome d'Epstein

Epstein syndrome

Epstein-Syndrom

zespół epstein

http://id.who.int/icd/entity/109013938